Что такое Autosome?

Внутри ядра клетки ДНК организована в дискретные структуры, называемые хромосомами. Клетки внутри сексуально размножающихся организмов имеют две копии каждой хромосомы, называемые гомологичными хромосомами. Один экземпляр исходит от мужчины-родителя, а другой - от женщины. Две хромосомы или одна пара определяют пол организма, поэтому они называются половыми хромосомами. Остальные хромосомы называются аутосомами.

Например, у человека есть 46 хромосом или 23 гомологичных пары хромосом. Кариотип - это изображение, созданное из всех хромосом в ядре. В кариотипе клетки человека пары с 1 по 22 являются аутосомными парами, а пара 23 состоит из половых хромосом. Парные аутосомы располагаются от одного до 22 по убыванию. В нормальной клетке аутосомная пара хромосом обычно одинакова по форме и размеру и имеет одинаковые гены в одном и том же месте.

Каждая хромосома имеет определенный набор генов, которые кодируют различные функции, будь то половая хромосома или аутосома. Гены похожи, но они не должны быть идентичными, так как каждый приходит от каждого родителя. Каждая аутосома может содержать ген разного типа или аллель. В зависимости от гена может быть несколько разных аллелей. Различные аллели могут взаимодействовать по-разному, что приводит к тому, что характеристика выражается по-разному.

Некоторые аллели всегда экспрессируются над другими, поэтому говорят, что они являются доминантными аллелями. Другие аллели экспрессируются только при наличии двух копий этого аллеля. Этот тип аллеля считается рецессивным. Наконец, некоторые аллели могут взаимодействовать друг с другом и частично экспрессироваться в зависимости от того, что представляет собой соответствующий аллель. Считается, что некоторые характеристики, обусловленные генами, обнаруженными на аутосомах, являются аутосомно-доминантными или аутосомно-рецессивными на основе аллелей и того, как эта характеристика выражена.

Около половины генетических заболеваний у людей вызваны аутосомами. Заболевание может быть вызвано аномалией на аутосоме, как в случае с синдромом Дауна. Это заболевание вызвано аутосомной трисомией хромосомы 21. Аутосомная трисомия возникает, когда клетка имеет три копии конкретной хромосомы вместо двух. Многие из этих типов аномалий приводят либо к смерти плода, либо к неживому рождению.

Другие заболевания вызваны аллелем, присутствующим в определенном локусе гена. Аутосомно-доминантные заболевания вызываются доминантным геном на аутосоме, что означает, что если затронут родитель, существует 50% вероятность того, что дети также будут затронуты. Примером аутосомно-доминантного заболевания является болезнь Хантингтона.

При аутосомно-рецессивном заболевании заболевание будет присутствовать только в том случае, если обе копии гена являются рецессивными. Многие люди могут иметь одну копию рецессивного гена, поэтому у них не будет заболевания, но они будут его носителем. У потомков 25% случаев заболевания передаются от инфицированного родителя и 50% от числа носителей. Муковисцидоз является типичным примером аутосомно-рецессивного заболевания.