Что такое мутация хромосомы?

Хромосомы, которые содержат генетическую информацию в клетках многих различных организмов, могут мутировать в результате различных процессов, часто в ущерб мутированному организму. Мутация хромосомы происходит на уровне хромосомы, что означает, что вся структурная единица хромосомы изменена каким-то образом. Часто считается, что мутация хромосомы отличается от мутации гена, в которой мутация изменяет только один ген в хромосоме. Хромосомные мутации происходят в большем масштабе, что затрагивает значительную часть всей хромосомы, поэтому многие гены могут быть затронуты одной мутацией.

Мутация хромосомы обычно классифицируется на основании конкретного структурного изменения, внесенного в хромосому или хромосомы. Например, один тип мутации - это слияние; это происходит, когда две разные хромосомы или хромосомные сегменты сливаются в одну. Исследователи на самом деле считают, что человеческая вторая хромосома представляет собой слияние двух хромосом, которыми обладали предчеловеческие предки. Другой тип хромосомной мутации называется инверсией и возникает, когда сегмент хромосомы инвертирован. Инверсии часто не вызывают каких-либо видимых мутаций в организме, поскольку вся генетическая информация в целом не повреждена и не изменена - хотя это не всегда так.

Когда мутация хромосомы изменяет количество копий определенного гена в геноме организма, это с гораздо большей вероятностью может оказать какое-либо заметное или значительное влияние на организм. Распространенные мутации этой формы включают вставки, которые вставляют новый сегмент в хромосому, и делеции, которые удаляют сегмент из хромосомы. Оба этих типа мутаций хромосом приводят к изменению копий гена или присутствующих генов. Сверхэкспрессия или недоэкспрессия гена, любой из которых может происходить в результате таких мутаций, может оба оказывать радикальное влияние на экспрессию гена в организме. Например, у белой мутации у плодовой мушки Drosophila melanogaster неспособность в достаточной степени экспрессировать ген, кодирующий пигментацию глаза, приводит к появлению мух с белыми глазами.

Исследователи имеют много разных способов определения конкретной хромосомной мутации или генной мутации. Организмы с различными генетическими признаками могут быть скрещены в разных комбинациях, чтобы разработать общую «карту», ​​предполагающую местонахождение данной мутации. Исследователи могут также секвенировать части генома организма. Секвенирование предоставляет исследователям детальное представление о генетической информации организма и его расположении на хромосоме.