Что такое транслокация хромосом?

Хромосома - это цепь ДНК и родственных белков, которые существуют в ядрах эукариотических клеток и несут гены организма. Генетический материал человека состоит из 46 хромосом, по 23 от каждого родителя. Транслокация хромосомы относится к переносу части одной хромосомы в другое положение на той же самой хромосоме или в положение на негомологичной хромосоме. Когда происходит транслокация хромосомы с участием одной хромосомы, это называется сдвигом . Исследования показали, что транслокации произошли в эволюции, но большинство транслокаций не обеспечивают адаптивное преимущество для организма.

Транслокации впервые наблюдались в конце девятнадцатого века, и их часто видели в раковых опухолях, где с тех пор было показано, что они распространены. Дальнейшие исследования показали связь между транслокацией хромосом и различными нарушениями. Например, особый тип хромосомной транслокации, называемый «Робертсоновской транслокацией», часто встречается у пациентов с семейным синдромом Дауна. Это отличается от более распространенной формы синдрома Дауна, при которой у пациента имеется 47 хромосом из-за дополнительной копии 21 хромосомы. Пациенты с семейным синдромом Дауна часто наследовали Робертсоновскую транслокацию от родителя, у которого только 45 хромосом, но это не так. пострадавшие.

Сбалансированная транслокация происходит, когда кусочки двух хромосом меняются местами. При сбалансированной транслокации весь генетический материал, который должен присутствовать, фактически присутствует, и человек, вероятно, не будет проявлять никаких проблем со здоровьем. Если у человека со сбалансированной транслокацией хромосомы есть ребенок, и передается только одна из хромосом с транслокацией, у ребенка будет отсутствовать некоторый генетический материал и у него будет три копии, а не две, другого материала. Это называется неуравновешенной транслокацией.

Сбалансированная транслокация хромосом, по оценкам, встречается у одного из каждых 625 человек. Хотя эти люди, скорее всего, будут здоровы, у них повышенный риск возникновения различных репродуктивных проблем, включая выкидыш, мертворождение, бесплодие и роды с врожденными дефектами. Генетическое консультирование и тестирование могут помочь определить ситуацию.

Один из инструментов исследования для скрининга транслокаций называется многоцветной гибридизацией in situ (Multi-Color FISH), также известной как спектральное кариотипирование. Он используется для диагностики рака и может показать небольшие транслокации, которые иначе не были бы замечены. Кариотипы, окрашенные по Гимзе, являются еще одним инструментом анализа.