Vad är Aarskog syndrom?

Aarskog syndrom är en sällsynt genetisk störning som påverkar flera aspekter av fysisk utveckling både före och efter födseln. Barn som är födda med denna störning tenderar att ha kort status, har distinkta ansiktsdrag och kan också ha brist på mental utveckling. Detta syndrom, även känt som Aarskog-Scott-syndrom, är uppkallat efter de två forskarna, den norska barnläkaren Dagfinn Aarskog och den amerikanska genetikern Charles Scott, som oberoende beskrev syndromet 1970 respektive 1971.

Aarskog syndrom är en X-kopplad recessiv kromosomal störning. Detta innebär att den drabbade genen, kallad faciogenital dysplasia eller FGDY1-genen, är belägen på X-kromosomen. Kvinnor som har en kopia av den defekta genen har 50 procent chans att överföra genen till en son eller dotter. En dotter med den defekta genen är en bärare och kan ha milda symtom. En son med den defekta genen har hela syndromet. Som ett resultat av hur arvsyndromet ärvs är det vanligare hos män än hos kvinnor.

Ett barn som har Aarskog syndrom tenderar att uppvisa ett stort antal fysiska egenskaper. Han eller hon tenderar att vara kortare än genomsnittet, med korta fingrar och tår, och kanske inte upplever en tillväxtspridning under tonåren. Karakteristiska ansiktsdrag inkluderar breda ögon och hängande ögonlock, försenad tandväxt, en liten näsa, ett brett filtrum och enka topp hårfäste. Många barn med detta tillstånd har bristande eller försenad mental utveckling och kan ha uppmärksamhetsbrist eller hyperaktivitetsstörning. Andra egenskaper kan inkludera en kort nacke med ett webbed-utseende, ett något webbed-utseende mellan fingrar och tår och obesvarade testiklar.

Barn som är födda med Aarskog syndrom kan genomgå genetiska tester och andra diagnostiska test för att bekräfta diagnosen. Detta involverar vanligtvis genetisk profilering av ett blodprov för att bestämma om en defekt kopia av FDGY1-genen är närvarande. Om det visar sig att ett barn har syndromet kommer barnets föräldrar generellt att erbjudas genetisk rådgivning, vilket är nödvändigt för att förbereda föräldrarna för möjligheten att framtida barn kan ärva den defekta genen.

Aarskog syndrom är inte en störning som kan behandlas, och ingen behandling är nödvändig, eftersom detta inte är en progressiv störning. I vissa fall finns det potentiellt skadliga defekter. Dessa inkluderar strukturella hjärtfel och utveckling av vätskefyllda cyster i vissa delar av kroppen.

Även om många barn med detta syndrom inte har några funktionshindrade fysiska problem, kan andra problem uppstå. Det vanligaste av dessa är låg självkänsla eller sociala svårigheter på grund av upplevda skillnader mellan barnet och hans kamrater. Vissa föräldrar väljer kirurgiska eller ortodontiska procedurer för att korrigera fysiska avvikelser för att hjälpa till att lösa dessa problem.