Vilka är de olika porphyria-behandlingarna?

Porphyria är en term som beskriver åtta eller flera typer av störningar som påverkar halterna av hemmolekylen som bär syre runt kroppen. Namnet kommer från närvaron av överskott av porfyrinmolekyler i kroppen. Bland de olika porfyribehandlingarna är en serie blodekstraktioner eller transfusioner, benmärgstransplantationer, avlägsnande av mjälten eller läkemedel såsom hydroxiklorokin, klorookin, hemin, betakaroten eller aktivt kol. Ingen enda medicin behandlar alla porfyror. Forskning om genetisk terapi och benmärgs- eller stamcellstransplantation kan ge effektiva porfyri-behandlingar annat än medicinering.

Den vanligaste porphyria är porphyria cutanea tarda (PCT), med en prevalens av cirka en av var 10 000 personer. Cirka 80 procent av porfyripatienterna har denna typ av sjukdomen. Människor som har PCT eller någon annan, mycket sällsyntare, typ av porfyri som kallas hepatoerythropoietic porfyri (HEP) är bristfälliga i uroporphyrinogen decarboxylase-enzymet. Bristen på enzymet resulterar i hudblåsor och milda leverproblem.

PCT är den enklaste av alla porfyr att behandla. Oftast rekommenderar en läkare en serie bloduttag för att ta bort överskott av järn. Patienter kan också behandlas med låga doser hydroxiklorokin eller klorokin. Dessa typer av porfyri-behandlingar är vanligtvis mycket framgångsrika när det gäller att kontrollera sjukdomen.

Medfödd erytropoietisk porfyri (CEP) är en mycket sällsynt typ av porfyri. Personer som har CEP har brist på uroporphyrinogen III-kosynthaseenzym, och deras hud kan visa blåsor och en ökad infektionshastighet, tillsammans med anemi. Behandlingar inkluderar blodtransfusioner, benmärgstransplantation, aktivt kol som oral medicinering och avlägsnande av mjälten.

Av alla porfyri-behandlingar täcker en speciell medicinering det största utbredningen av störningarna. Läkemedlets hemin är en tillverkad form av hem som injiceras i patientens ven. Läkemedlet reglerar koncentrationen av porfyrin och porfyrinråvaror i blodet. Hemin används för att behandla akut intermittent porfyri (AIP), variegate porphyria (VP), ärftlig coproporphyria (HCP) och delta-aminolevulinsyra dehydratas-brist porphyria (ADP). En annan medicin mot dessa sjukdomar är heme arginat, och ibland behandlas patienter med glukos.

Erythropoietic protoporphyria (EPP) är en genetisk störning hos ferrochelatazzymet. Sjukdomen orsakar ljuskänsliga hudproblem, leverproblem eller gallsten. Den rekommenderade behandlingen för EPP är att äta betakaroten.

Porphyria-behandlingar täcker hela gruppen av störningar. Från början av 2011 fanns det inget botemedel mot någon typ av porfyri. Läkarna rekommenderar att patienter äter en högkolhydratdiet, men dieten ensam kontrollerar inte symtomen på sjukdomen. Kliniska studier har undersökt effekten av genterapi, benmärgstransplantationer och stamcellbehandlingar för porfyr.