Vilka är de olika typerna av Progeria-behandlingar?
Eftersom det inte finns något botemedel mot progeria från och med 2011 tenderar behandlingarna att fokusera på att förebygga komplikationer och lindra symtom. Vanliga behandlingar, såsom en låg dos aspirinregim, sjukgymnastik och matningsrör, är alla utformade för att underlätta symptomen på progeria snarare än att bota eller förhindra tillståndet. Potentiella läkemedelsbehandlingar, inklusive farnesyltransferasinhibitorer (FTI), ett bisfosfonat som kallas zoledronsyra och en statin som kallas pravastatin, studeras alla i kliniska studier.
En låg dos aspirin som tas dagligen är en typisk behandling för detta tillstånd. Aspirin med låg dos kan förhindra hjärtattacker och stroke, de två vanligaste dödsorsakerna för barn med denna störning. Aspirin fungerar genom att minska klumpningsverkan hos blodplättar i blod och förhindra koagler från att hindra blodflödet till hjärtat och hjärnan.
Sjukgymnastik och arbetsterapi är också vanliga progeria-behandlingar. Dessa behandlingar riktar sig mot ledstyvhet och problem med höftrörelsen. Målet är att hålla patienten så aktiv som möjligt så länge som möjligt.
Andra progeria-behandlingar fokuserar på att bibehålla patientens vikt och näring. Ett spädbarn med tillståndet kan ha svårt att mata och kräver ett matningsrör och spruta. Kosttillskott kan också hjälpa till att förhindra viktminskning och se till att barnet får nödvändiga näringsämnen varje dag.
Hos vissa barn kan det vara nödvändigt att extrahera babytänder. De permanenta tänderna kan börja komma in innan de primära tappar ut. Detta kan resultera i en andra rad med tänder eller överbelastning om en extraktion inte utförs.
Ett franskbaserat forskarlag gjorde utvecklingen av potentiella läkemedelsbehandlingar för tillståndet möjligt när de upptäckte genmutationen som var ansvarig för syndromet 2003. Berörda barn har en mutation i genen LMNA som resulterar i produktion av onormal prelamin A eller progerin . Kliniska studier fokuserar på läkemedel som tros förhindra att progerin skadar celler och orsakar den genetiska instabiliteten som utlöser progeriasymtom.
FTI: er som lonafarnib, pravastatin och zoledronsyra fungerar alla genom att förhindra att en molekyl som kallas en farnesylgrupp fäster vid progerin. När denna molekyl binds till progerin hämmas normal cellfunktion och progeria resulterar. Var och en av de tre läkemedlen påverkar ett annat steg i den cellulära processen som skapar farnesylgruppen.
Lonafarnib utvecklades ursprungligen för att behandla cancer, inklusive hjärntumörer, och det fungerar genom att hämma ett enzym som krävs för att fästa farnesylgruppen till ett protein som progerin. Statinet pravastatin ges vanligtvis för att sänka kolesterolet, men det blockerar också produktionen av farnesyl. Zoledronsyra är ett bisfosfonat som ökar bentätheten och som pravastatin förhindrar farnesylproduktion.
Det antas att en kombination av dessa läkemedel kan vara mer effektiv än att administrera var och en individuellt. Dessa potentiella progeria-behandlingar har visat sig återställa kärnorna i progeria-celler till normala i cellkulturer. Det är ännu inte känt om någon av dessa läkemedel kommer att bota eller förhindra syndromet, men de kan tillåta patienter att leva längre och hälsosammare liv.
Progeria är en extremt sällsynt progressiv genetisk störning som orsakar snabbt åldrande hos barn. Endast cirka 130 fall har dokumenterats sedan 1886. Ett barn med sjukdomen verkar ofta vara normalt vid födseln, men symtom som håravfall och hudförändringar uppvisar vanligtvis inom 12 månader. Lider dör ofta av hjärt-kärlsjukdom eller stroke, och den genomsnittliga livslängden är 13, även om vissa lever mer än 20 år.