Vilka är de olika typerna av Tay-Sachs-behandlingar?
Tay-Sachs sjukdom är en mycket sällsynt genetisk störning som vanligtvis är omöjlig att behandla eller bota. Nästan alla spädbarn som får sjukdomen har dödliga komplikationer före fyra års ålder, och äldre patienter som utvecklar symtom har också drastiskt minskat livslängden. Majoriteten av de aktuella Tay-Sachs-behandlingarna är stödjande: de är utformade för att underlätta smärta och andra symtom och hjälpa patienter att förbli så bekväm som möjligt eftersom sjukdomen gradvis försämras. Pågående genetisk och farmaceutisk forskning har ett löfte om att producera effektiva Tay-Sachs-behandlingar inom en snar framtid, även om många fler studier behövs innan specifika behandlingar anses vara säkra. Det finns bevis som tyder på att stamcellstransplantationer, enzymersättning och genterapi eventuellt kan leda till ett tillförlitligt Tay-Sachs botemedel.
Patienter med Tay-Sachs har defekta Hex-A-gener. De misslyckas med att producera fungerande versioner av en specifik typ av enzym som kallas beta-hexosaminidas A (BHA). Utan BHA kan nervceller i hjärnan och ryggmärgen inte bryta ner fettavlagringar kända som gangliosider, vilket leder till progressiv nervskada och celldöd. Eftersom det inte finns några beprövade mediciner eller terapier för att förbättra BHA-funktionen, är dagens Tay-Sachs-behandlingar inriktade på att bekämpa de olika symtomen som sjukdomen orsakar.
Krampar är en ganska vanlig komplikation av Tay-Sachs, så antikonvulsiva mediciner förskrivs ofta för att minska deras svårighetsgrad och frekvens. Andra läkemedel kan ges för att bekämpa blodtrycksproblem, depression, dålig muskelfunktion och luftvägsinfektioner. Patienter som har sväljning och andningssvårigheter måste få syrebehandling och vara försedda med magrör för att säkerställa att de får rätt näring. Ungdomar och vuxna som utvecklar Tay-Sachs planeras ofta för fysioterapi för att hjälpa dem att upprätthålla muskelstyrka och lära sig att hålla sig mobila trots sina funktionsnedsättningar. Trots stora ansträngningar för stödjande vård och försening av neurologiska problem börjar patienterna så småningom för sjukdomen.
Det finns flera teorier som för närvarande studeras som kan leda till framgångsrika Tay-Sachs-behandlingar i framtiden. En experimentell idé anser att defekta beta-hexosaminidas A-enzymer kan ersättas med friska sådana i patientens blod. Enzymersättningsterapi är en väletablerad behandling för vissa genetiska sjukdomar som påverkar lungorna, hjärtat eller andra kroppsorgan, men Tay-Sachs har unika utmaningar eftersom enzymbrister påverkar hjärnan. Det finns ännu inte ett effektivt sätt att få friska enzymer över blod-hjärnbarriären.
Andra experimentella Tay-Sachs-behandlingar inkluderar genterapi och stamcellstransplantation. Genterapi innebär att stora mängder av fungerande Hex-A-gener införs i en patients system i hopp om att hans eller hennes DNA införlivar dem på lämpligt sätt. Stamceller skördade från donator benmärg eller navelsträngsblod kan också vara fördelaktiga för Tay-Sachs patienter. Friska stamceller som kan koda Hex-A-genen korrekt kan kunna höja enzymnivåerna i hjärnan. Med fortsatta tester är många läkare säkra på att sjukdomen en dag kommer att kunna härdas.