Vad är för- och nackdelarna med genterapi för SCID?
Svår kombinerad immunbrist (SCID) behandlad via genterapi visade sig vara framgångsrik för att bota sjukdomen men orsakade leukemi hos vissa barn under 1990-talet. Fyra av nio barn som behandlades med genterapi för SCID i europeiska experiment utvecklade blodcancer flera år efter behandlingen. Nyare studier visar löfte om att genterapi för SCID kan vara framgångsrik utan att orsaka cancer.
Genterapi innefattar att införa ett genetiskt förändrat virus, kallad en vektor, i en patients benmärg. Ett prov av benmärg avlägsnas från det sjuka barnet innan gener som innehåller viruset tillsätts i ett laboratorium. Efter att den förändrade benmärgen återinförts i patientens kropp börjar den skapa den saknade genetiska länken som orsakar SCID.
Genom att använda genterapi för sjukdomen upphörde efter att fyra av de europeiska barnen utvecklade leukemi. Ett av barnen dog efter att leukemi-behandlingen misslyckades, vilket ledde till kontrovers över genterapi för SCID. Forskare fann att det genetiska materialet som förändrats i laboratoriet störde den normala funktionen av en närliggande gen som orsakar cancer, men åtta av de nio överlevande patienterna återhämtade sig för att leva normalt liv.
När immunsystemet inte fungerar korrekt kan kroppen inte bekämpa virus- eller bakterieinfektion från vanliga sjukdomar. Utan genterapi för SCID eller benmärgstransplantationer dör de flesta barn före sina första födelsedagar. Benmärgstransplantationer representerade den enda tillgängliga behandlingen för störningen innan forskare upptäckte genterapi för SCID. Problem med benmärgstransplantationer centrerade på att hitta lämpliga givare för att minska risken för avstötning av kroppen.
Innan genterapi för SCID fanns isolerades ett barn som föddes med sjukdomen för att förhindra exponering för bakterier. På 1970-talet fick störningen internationell uppmärksamhet när läkare begränsade David Vetter till en steril miljö efter födseln när de letade efter en livskraftig benmärgsgivare. Spädbarnet kallades pojken i bubblan, vilket fick sjukdomen att kallas bubbelpojkesyndrom.
David Vetter dog 1984 efter att ha fått en benmärgstransplantation från sin äldre syster. Hennes benmärg matchade delvis hennes syskon, men en mutation orsakade utvecklingen av Epstein-Barr-viruset. Forskare började experimentera med genterapi för SCID efter pojkens död. De upptäckte att användandet av patientens egen benmärg eliminerade risken för avslag närvarande i benmärgstransplantationsoperationer.
Efter att de europeiska barn som behandlats med genterapi utvecklade leukemi började forskare leta efter sätt att perfekta vektorviruset utan att orsaka cancer. Från 2011 godkändes nya metoder för genterapi för SCID för försöksförsök. Mänskliga studier inkluderar övervakningsstudie deltagare under 15 år för att mäta effektiviteten hos nya behandlingsmetoder.
Tio former av SCID finns, vilka identifieras av vilka celler som saknas hos nyfödda barn. Som en sällsynt sjukdom överförs den till avkommor av föräldrar som bär defekta gener, med fler pojkar drabbade än flickor. Barn som är födda med tillståndet möter vanligtvis döden när de smittas av bakterier som orsakar vanliga sjukdomar i barndomen.