Vad är koagulationsfaktor IX?
Koagulationsfaktor IX, även känd som koagulationsfaktor IX, är ett naturligt protein som finns i människokroppen. Detta protein produceras av levern och är ett av flera olika proteiner som hjälper kroppen att bilda blodproppar. När en person har problem som normalt producerar detta protein kan det vara ett hälsoproblem. Även om det beror på graden av brist, kan en person som saknar detta protein inte effektivt bilda blodproppar. Som behandling för detta tillstånd kan en person få rekombinant terapi med koagulationsfaktor IX.
F9-genen är den gen som ansvarar för att ge kroppen instruktioner för att göra koagulationsfaktor IX. När en mutation inträffar i F9-genen kan det påverka produktionen av proteinet på olika sätt. Istället för att normalt producera proteinet, till exempel, kan en mutation få kroppen att producera en onormal form av proteinet. I andra kan en mutation få kroppen att producera en mindre mängd protein än normalt. I svåra fall producerar inte kroppen något av proteinet alls.
Koagulationsfaktor IX-brist är ett medicinskt tillstånd som kallas hemofili B. Hemofili är en typ av blödningsstörning där kroppen inte kan kontrollera en blödningsepisod effektivt eftersom den inte kan bilda en blodpropp eller inte bildar en koagel snabbt nog för att stoppa blödandet. Blodkoagulation är ett viktigt kroppsligt svar på blödning eftersom en person utan den kan förlora för mycket blod. Speciellt med hemofili B uppstår oförmågan att kontrollera blödning på grund av onormaliteten eller bristen på koagulationsfaktor IX. Hemofili B förekommer oftast hos män och själva tillståndet kan vara milt, måttligt eller svårt, beroende på en persons specifika tillstånd.
De som lider av hemofili B kan få rekombinant koagulationsfaktor IX-terapi. Rekombinant koagulationsfaktor IX är ett konstgjordt protein som vanligtvis administreras intravenöst i en medicinsk miljö, t.ex. på ett läkarkontor, men en person kan också använda medicinen hemma också. Dosen som en person får varierar eftersom det beror på svårighetsgraden av hans eller hennes eget tillstånd. Som med alla andra mediciner kan rekombinant med koagulationsfaktor IX få en person att uppleva biverkningar, såsom frossa och illamående. Allvarliga biverkningar, såsom allergisk reaktion, feber och kräkningar, är också möjliga och kräver omedelbar läkarvård.