Vad är involverat i Achondroplasia-behandling?

Achondroplasia är den medicinska termen för oproportionerlig dvärg, ett medfødt tillstånd utan botemedel. Det är inte möjligt att fullständigt normalisera skelettförskjutningarna orsakade av detta tillstånd. Achondroplasia-behandling är begränsad till att ta itu med perifera medicinska problem vid behov. Så kallad "lemförlängning" -kirurgi är tillgänglig för vissa oproportionerliga individer men anses vara kontroversiell.

Achondroplasia orsakar onormal proportionering av armar, ben, huvud och andra funktioner jämfört med individens överkroppsstorlek. Detta tillstånd är resultatet av en spontan genmutation under fosterutvecklingen, och majoriteten av individer med dvärg är födda av två normalt proportionerade föräldrar. Individer med achondroplasia tenderar att nå en genomsnittlig vuxenhöjd på cirka 1,3 meter. Achondroplasia är den vanligaste typen av kortstörningsstörning och står för 70 procent av fallen. Personer med detta tillstånd har vanligtvis normal intelligens och lever en normal livslängd.

Fysiska egenskaper hos detta tillstånd inkluderar betydligt kortare höjd än genomsnittet jämfört med samma ålder och kön. Dessutom är det typiskt för dessa individer att ha böjda ben, framstående pannor och korta fingrar. Vissa individer kan också ha klubbor.

Achondroplasia-behandling fokuserar på förbättring av medicinska problem som är vanliga för oproportionerligt stora människor. Vissa av dessa problem kan inkludera överdriven vikt, överfulla tänder, andningsproblem och frekventa infektioner i mellanörat. Två allvarliga tillstånd som kan hanteras vid kirurgi är ryggmärgskomprimering och ryggmärgsstenos, vilket orsakar svaghet eller stickningar i benen på grund av tryck på ryggmärgen. Achondroplasia-behandling hos spädbarn eller små barn kan också omfatta medicinsk hjälp för hydrocephalus, en vätskeuppbyggnad i hjärnan som måste dräneras med en shunt, eller kyfos, en puckel som kan korrigeras med en ryggstöd.

Achondroplasia-behandling inkluderar inte användning av humant tillväxthormon för att öka höjden. Denna typ av hormonterapi anses vara livskraftig endast i fall av proportionerlig dvärg, där lemmarna och huvudet är lämpligt proportionerade till storleken på överkroppen. Användningen av tillväxthormon har inte visat sig öka signifikant vuxenhöjden när den används till barn med achondroplasi.

Individer med achondroplasi kan behöva terapeutiskt stöd för frågor som rör social anpassning. Många individer som drabbas av dvärgism upplever diskriminering relaterad till sysselsättning, tillgång till resurser och andra aspekter av social interaktion. En form av achondroplasia-behandling som kallas kirurgisk förlängning av kirurgi är extremt kontroversiell. Vissa individer väljer att genomgå denna operation för att uppnå större höjd för kosmetiska och sociala ändamål, men denna procedur anses inte medicinskt nödvändig.