Vad är involverat i Achondroplasia -behandling?

achondroplasia är den medicinska termen för oproportionerlig dvärgism, ett medfödd tillstånd utan botemedel. Det är inte möjligt att fullständigt normalisera skelett -oproportioner som orsakas av detta tillstånd. Achondroplasia -behandling är begränsad till att hantera perifera medicinska problem efter behov. Så kallad "lemförlängning" -kirurgi är tillgänglig för vissa oproportionerliga individer men anses vara kontroversiell.

achondroplasia orsakar onormal proportionering av armar, ben, huvud och andra funktioner jämfört med individens överkroppsstorlek. Detta tillstånd är resultatet av en spontan genmutation under fosterutvecklingen, och majoriteten av individer med dvärg är födda av två normalt proportionerade föräldrar. Individer med achondroplasi tenderar att nå en genomsnittlig vuxenhöjd på cirka 1,3 meter). Achondroplasia är den vanligaste typen av kort statsstörning och står för 70 procent av fallen. Människor med detta tillstånd har i allmänhet normal intelligens och leveren normal livslängd.

Fysiska egenskaper hos detta tillstånd inkluderar betydligt kortare höjd än genomsnittet jämfört med samma ålder och kön. Dessutom är det typiskt för dessa individer att ha böjda ben, framstående pannor och korta fingrar. Vissa individer kan också ha klubbade fötter.

Achondroplasia -behandling fokuserar på förbättring av medicinska frågor som är vanliga för oproportionerligt storlekar. Vissa av dessa problem kan inkludera överdriven vikt, överfulla tänder, andningsproblem och ofta mellanörsinfektioner. Två allvarliga tillstånd som kan hanteras med kirurgi är ryggmärgskompression och ryggmärg, vilket orsakar svaghet eller stickningar i benen på grund av tryck på ryggmärgen. Achondroplasia -behandling hos spädbarn eller små barn kan också inkludera medicinsk hjälp för hydrocephalus, en flytande uppbyggnad på hjärnan som måste tömmasMed en shunt eller kyfos, en puckel som kan korrigeras med en bakre stag.

Achondroplasia -behandling inkluderar inte användningen av humant tillväxthormon för att öka höjden. Denna typ av hormonterapi anses endast vara livskraftig i fall av proportionell dvärg, där lemmarna och huvudet är lämpligt proportionerade till överkroppens storlek. Användningen av tillväxthormon har inte visat sig öka vuxenhöjden när det används hos barn med achondroplasi.

individer med achondroplasia kan kräva terapeutiskt stöd för frågor relaterade till social anpassning. Många individer som drabbats av dvärgism upplever diskriminering relaterad till sysselsättning, tillgång till resurser och andra aspekter av social interaktion. En form av Achondroplasia -behandling som kallas lemförlängningskirurgi är extremt kontroversiell. Vissa individer väljer att genomgå denna operation för att uppnå större höjd för kosmetiska och sociala ändamål, men denna procedur anses inte vara medicinskt nödvändigary.