Vad är behandlingen för Kabukis syndrom?
Behandlingen för Kabukis syndrom varierar beroende på patientens kluster av problem liksom vilka resurser och strategier som finns tillgängliga vid tiden. Eftersom denna störning ofta involverar utvecklingsförseningar inom flera områden har behandlingen vanligtvis flera delar. Talterapi, fysioterapi och sensorisk terapi är alla vanliga komponenter i Kabukis syndrombehandling. Senare i livet kan individer med denna störning också behöva arbetsterapi. I vissa fall kan mediciner och operationer också ingå i en behandlingsplan.
En av de viktigaste delarna av Kabukis syndrombehandling är tidig identifiering. När en diagnos har ställts blir det mycket lättare att identifiera hälsoproblem förknippade med denna medfödda störning. Med tanke på sällsyntheten med just detta problem är identifiering inte alltid lätt. Tidig intervention, inklusive inlärningsstöd och föräldrastöd, kan väsentligt förbättra livet för ett barn med denna speciella störning.
Många hälsoproblem är förknippade med Kabukis syndrom, även om dessa inte visas i alla fall. Hörselnedsättning, urinvägsanomalier och hjärtfel är vanligtvis förknippade med denna störning. Människor som har denna störning får ofta öroninfektioner som små barn. Dessa problem behandlas vanligtvis individuellt med terapier som är lämpliga för det aktuella problemet, även om barn med många problem kan kräva särskilda överväganden.
Kabukis syndrom resulterar ofta i utvecklingsförseningar och talproblem. Talterapi för detta syndrom syftar ofta till att korrigera problem med artikulation och resonans som orsakas av fysiska avvikelser och dålig motorisk samordning. Abnormal prosody är också vanligt, och strategier för att förbättra kommunikationen inom detta område behöver ofta anpassas specifikt till denna störning, eftersom talmönster för barn med Kabukis syndrom ofta är unika och inte alltid förbättras med tiden.
Behandling av de fysiska koordinationselementen i Kabukis syndrom innebär att musklerna stärks och koordinationen förbättras genom övning och spel. Denna störning orsakar också ofta problem med intellektuell utveckling, även om vissa personer med detta syndrom har vad som anses vara normal intelligens. Många barn behöver en typ av terapi som kallas sensorisk terapi, vilket hjälper barnet att hantera upplevelser som han eller hon kan tycka om obehagligt eller helt kan tåla. Sensorisk terapi baseras ofta nästan uteslutande i spel som är utformade för att öka exponeringen och förbättra svar genom övning.
Varje enskilt barn kan behöva något annorlunda behandling för Kabukis syndrom, men en av de viktigaste dolda aspekterna av behandlingen är utbildning för föräldrar. Familjebehandlingar är nödvändiga eftersom så mycket av behandlingen av barnet sker i hemmet. Barndomssjukdomar kan orsaka betydande stress på en familj, så det är viktigt att hela familjenheten får stöd för att se till att stress inte orsakar bortfall i behandlingen av barnet.