Vad är behandlingen för Marfans syndrom?
Marfan syndrom är en genetisk störning som drabbar ben och mjuka vävnader; personer med detta syndrom tenderar att ha skelett-, ögon- och hjärtfel. Syndromet är inte botbart, men de fysiska problemen som det orsakar kan övervakas och behandlas, både för att minska deras svårighetsgrad och för att minska risken för ytterligare komplikationer. Behandling av Marfans syndrom inkluderar kirurgi, medicinering och profylaktisk antibiotika för att minska infektionsriskerna under vissa omständigheter.
Orsaken till Marfans syndrom är en mutation i en gen som kallas fibrillin-1. När denna gen är muterad kan kroppen inte producera och reparera bindvävnader ordentligt. Bindvävnader finns i hela kroppen i organ, kärl och muskler, så människor med detta syndrom påverkas på många olika sätt. I allmänhet får en individ behandling av Marfans syndromssymtom när de dyker upp. Vissa symtom, såsom hjärtfel, undersöks i tidig ålder för att förhindra allvarliga komplikationer.
Onormal bentillväxt kan orsaka ledvärk, talstörningar och skolios. Ledsmärta behandlas vanligtvis med medicinering, medan taleterapi används vid behov för talstörningar. När det gäller skoliose är den vanligaste behandlingen användningen av en korrigerande stag för att förhindra att ryggmärgen krossas; i svåra fall kan operation hjälpa till att räta ryggraden. För vissa barn kan ben deformiteter få bröstet att växa på ett konkavt sätt, vilket påverkar andningen. Kirurgi för att korrigera konkaviteten kan hjälpa barnet att andas normalt.
Ögonproblem orsakade av bindvävsfel kan inkludera allvarlig närsynthet eller synförvrängning. Vissa patienter kan uppleva dislokerade linser, glaukom, grå starr och frilagda näthinnor. I vissa fall kan dessa problem delvis korrigeras med laseroperation, medan vissa patienter kan behöva en hornhinnetransplantation för behandling av grå starr. Årliga undersökningar rekommenderas som en förebyggande behandling av Marfans syndrom-relaterade ögonsjukdomar.
De mest allvarliga symtomen på syndromet involverar hjärtat, och ett potentiellt problem kallas aortautvidgning, som uppstår när aorta förstoras. En förstorad aorta kan brista, vilket kan leda till en hög risk för dödsfall om den inte behandlas snabbt; följaktligen behandlas aortadilatation vanligtvis med kirurgi när utvidgningen är tillräckligt allvarlig. Andra hjärtsymtom kan inkludera hjärtklappning, tävlingshjärta, andnöd och angina, orsakad av försämring av hjärtbindningsvävnaden. Hjärtbehandling av Marfan-syndrom kan inkludera medicinering för att bromsa och stabilisera hjärtfrekvensen och hjärtkirurgi om hjärtventilerna blir för skadade för att fungera effektivt.
Ibland utförs behandling av Marfans syndrom på profylaktisk basis. Detta innebär att behandling används som en förebyggande åtgärd under vissa specifika omständigheter. Ett exempel på detta är användningen av bredspektrumantibiotika före tandläkarmetoder som kan förhindra utvecklingen av endokardit, en hjärtrelaterad infektion. Dessutom övervakas kvinnor med syndromet mycket noggrant när de blir gravida. Detta är nödvändigt eftersom hjärt-symtom kan förvärras under graviditeten, eftersom överskottsstress placeras på hjärtat.