Vad är behandlingen för mosaiskt turnersyndrom?

Mosaic Turner syndrom är ett tillstånd där en flicka eller kvinna inte har två X-kromosomer som hon borde eller en av X-kromosomerna är defekt. Även om detta tillstånd inte kan härdas, kan dess huvudsakliga symtom behandlas, med behandlingsförloppet olika beroende på symptom. Till exempel är många patienter med detta tillstånd onormalt korta, som ofta kan behandlas med injektioner av tillväxthormoner. Kvinnor med mosaik Turnersyndrom är vanligtvis infertila och kan ha både oregelbundna menstruationsperioder och minimal brösttillväxt, båda problem som behandlas med östrogenersättningsterapi. Medicinering eller kirurgi kan erbjudas för att lösa andra symtom, inklusive högt blodtryck, hjärmpulver och återkommande mellanörsinfektioner.

Ett av de mest uppenbara tecknen på mosaik Turnersyndrom är onormalt kort statur, som vanligtvis märks efter 3 års ålder, eftersom det är när patienter tenderar att sluta växa så snabbt som de borde. Den typiska behandlingen för detta, injektion av tillväxthormoner, startas vanligtvis under tidig barndom, eller så snart tillståndet diagnostiseras. Även om behandlingen kanske inte tillåter drabbade kvinnor att bli särskilt hög eller till och med medelhöjd, kan det låta dem växa tillräckligt för att göra detta symptom på mosaik Turnersyndrom mindre uppenbart än det vanligtvis är utan behandling.

Ett annat symptom som delas bland nästan alla kvinnor som drabbats av detta tillstånd är bristen på sexuella förändringar under puberteten. Detta beror typiskt på att äggstockarna tenderar att inte arbeta hos kvinnor med detta syndrom, och det påverkar hela kroppen. Till exempel växer brösten vanligtvis inte i puberteten som de borde, och menstruationsperioder kan vara frånvarande eller oregelbundna. Östrogenersättningsterapi kan erbjudas att starta bröstutveckling och inducera perioder som börjar efter puberteten, vilket ofta har den extra fördelen att minska risken för osteoporos som kan orsakas av brist på östrogen. Kvinnor som har mosaik Turnersyndrom tenderar också att vara infertila på grund av brist på fungerande äggstockar, men de kan komma att bli gravida med givarembryon, eftersom livmodern ofta fungerar bra.

Det finns andra symtom som drabbar kvinnor med detta syndrom, med högt blodtryck som en av de vanligaste, ibland till följd av en smal aorta. När hypertoni har diagnostiserats kan det vanligtvis enkelt behandlas med medicinering. Om det höga blodtrycket verkligen orsakas av en smal aorta, i vilket fall patienten också kan märka hjärta, kan problemet ofta behandlas med kirurgi utförd av en kardiolog. Ett ytterligare symptom på mosaik Turnersyndrom är ofta infektioner i mellanörat, som läkare vanligtvis behandlar med örondroppar, medicinering eller operation.