Vad är behandling mot talassemi?

Thalassemia omfattar flera ärftliga sjukdomar, och även om behandlingen för talassemi kan vara liknande, beror det också på svårighetsgraden av sjukdomens uttryck eller dess typ. Vissa människor som bara är bärare eller som bara har ett par gener som får blodet att göra lägre nivåer av järnbärande hemoglobin kanske inte drabbas särskilt. Med andra ord kanske de inte kräver för mycket i vägen för medicinsk intervention. Däremot kan människor med svårare former av talassemi behöva ett antal insatser för att öka blodets förmåga att bära järn, som bär syre, och för att ge blodet det hemoglobin som det saknar.

Det är användbart att ha en grundläggande förståelse av denna sjukdom när man utvärderar behandlingen för talassemi. Detta är ett ärftligt tillstånd där människor får defekta gener från föräldrar som orsakar fel eller problem vid tillverkning av hemoglobin, vilket är viktigt för att bära syre och ta bort koldioxid. Det finns två proteinkedjor som gör hemoglobin som kallas alfa och beta; fyra gener ärvs som påverkar alfakedjan och två ärvs som påverkar betakedjan. Ju mer defekta gener som ärvts, desto svårare är sjukdomen, och i vissa fall, om fyra alfa-gener inte fungerar, är sjukdomen dödlig, vanligtvis före födseln.

Att inhämta endast en eller två alfa-gener eller en enda beta-gen som är defekt kan endast innebära mild sjukdom och behandling för talassemi kan vara minimal. Människor kan ta B-vitamintillskott, som hjälper till att producera hemoglobin eller det är möjligt att de inte kommer att kräva någon intervention. De är potentiella bärare av sjukdomen och bör söka genetisk rådgivning innan de får barn.

När människor ärver tre defekta alfa-gener eller två defekta beta-gener blir behandlingen för talassemi annorlunda. För att öka hemoglobintillförseln behöver människor ofta regelbundna blodtransfusioner, ibland så ofta som en gång i månaden eller mer, och de kan också ta B-vitamintillskott. Ändå skapar överföringar en annan uppsättning frågor. Kroppen slutar med för mycket järn, och för att ta itu med detta tar människor ofta även oral eller injicerad kelatmedicin som tar bort överskott av järn.

I mycket svåra fall misslyckas blodtransfusioner med adekvat behandling för talassemi. I dessa fall kan läkare överväga en mer riskfylld strategi för en benmärgstransplantation, som möjligen ger personen möjlighet att göra hemoglobin i framtiden. Detta steg övervägs vanligtvis endast när blodtransfusion och kelering inte fungerar.

Varje form av större talassemi kräver regelbunden läkare. Sjukdomen kan inte ignoreras eller konsekvenserna visar sig katastrofala. Med noggrant efterföljande och adekvat medicinskt stöd kan många klara sig bra. Läkarna är fortfarande angelägna om att hitta ett botemedel eller åtminstone en behandling för talassemi som kräver färre ingripanden.