Vad är genetiska markörer?

Genetiska markörer är sekvenser av DNA som har spårats till specifika platser på kromosomerna och associerade med särskilda egenskaper. De visar polymorfism, vilket innebär att de genetiska markörerna i olika organismer av samma art är olika. Ett klassiskt exempel på en genetisk markör är det DNA-område som kodar för blodtyp hos människor: alla människor har och behöver blod, men enskilda människors blod kan vara mycket olika som ett resultat av polymorfism i området för genomet som koder för blod.

Det finns ett antal applikationer för genetiska markörer. En av de mest uppenbara är att spåra arv och historia av egenskaper, från ögonfärg till genetiska sjukdomar. Att förstå vilka områden i genomet som är involverade i arv av särskilda egenskaper kan hjälpa forskare att förstå dessa egenskaper, och detta kan ibland tillämpas på diagnos och behandling av sjukdomar. Till exempel är flera genetiska markörer associerade med en ökad risk för bröstcancer, och kvinnor med dessa markörer kan välja en mer aggressiv förebyggande vård för att hantera denna risk.

Genetiska markörer används också vid faderskapstest och utredning av brott. Genom att leta efter specifika genetiska markörer kan kända DNA-prover jämföras med okända prover eller prover i fråga för att avgöra om proverna är relaterade eller identiska. DNA-test inkluderar vanligtvis jämförelser av flera alleler, inte bara en, för att bekräfta att likheterna mellan proverna faktiskt är meningsfulla.

Vissa genetiska markörer är hela gener, medan andra är fragment av DNA som inte nödvändigtvis tjänar en funktion. De kan visas på en punkt i genomet, eller i flera områden, ibland på olika kromosomer. Genetiska markörer kan också bestå av delar av upprepande DNA; polymorfism dessa repetitiva delar är av oerhört intresse för forskare som studerar arv av många drag.

Variationerna mellan genetiska markörer hos två personer kan ibland vara mycket subtila, men dessa små variationer kan göra en stor skillnad. När genomet sekvenserades började forskare att fokusera på att identifiera genetiska markörer så att de kunde lära sig mer om hur genomet var ordnat. Att identifiera nya markörer är en noggrann process som inkluderar bearbetning av DNA från besläktade individer eller personer med samma genetiska tillstånd för att hitta gemensamma förhållanden som kan användas för att kartlägga specifika egenskaper. Speciellt när markörer visas på flera punkter i genomet och interagerar med varandra kan det vara mycket utmanande att spåra dem.