Vad är pseudogener?
Pseudogener är delar av DNA som ser ut som gener, men uppträder inte som gener eftersom de inte kan transkribera. Transkription är det första steget i genuttryck, och om ett segment av DNA inte kan utföra transkription är det icke-funktionellt. Eftersom pseudogener är icke-funktionella, klumpar vissa människor dem med så kallade "skräp-DNA" som inte har någon funktion, men eftersom de har vissa egenskaper associerade med gener är de av stort vetenskapligt intresse. Bara för att de inte fungerar, med andra ord, betyder inte att de inte har något att säga.
Flera processer kan resultera i bildandet av en pseudogen. Ibland får en mutation en gen att bli inaktiv, vilket skadar DNA: t så att det inte längre kan transkriberas, och mutationen kan överföras och förstärkas i vissa populationer. Dessa pseudogener är kända som "funktionshindrade." Om tillräckligt med en population har mutationen, så kommer genen slutligen att sluta uttrycka sig i den befolkningen helt, vilket får ett visst genetiskt drag att försvinna.
Pseudogener kan också bearbetas, resultatet av mRNA som retrotransponeras i DNA och sedan sätter in sig i DNA. DNA-segmentet kommer att vara icke-funktionellt, men det kan se ut som en komplett gen. Icke-bearbetade pseudogener uppstår när generna replikeras och en av replikerna blir icke-funktionell på grund av en mutation. Under generationerna kommer DNA gradvis att brytas ned ytterligare och så småningom förvandlas till verkligt skräp-DNA.
Det främsta skälet till att pseudogener är av intresse är att de kan återspegla evolutionära förändringar och avslöja information om förhållandena mellan olika organismer. Till exempel kan två arter av stor katt spåras till vanliga förfäder med användning av pseudogener, där forskare letar efter liknande längder av genetiskt material för att bestämma när arten började splittras. Pseudogenes kan också användas för att handla en organisations evolutionära historia, där forskare letar efter inaktiva gener som kodar för egenskaper som inte längre förekommer. Pseudogener kan jämföras med informationen kodad på sidan av filmen; den kan inte ses i den färdiga bilden, men den ger värdefull information för dem som vet vart de ska titta.
Per definition är detta genetiska material icke-funktionellt. Emellertid har man känt till att pseudogen-aktivering inträffar, oftast i maligniteter där något utlöser aktiveringen av den nedlagda genen. Forskare har noterat att pseudogener ibland är involverade i utvecklingen av vissa cancerformer, vilket gör aktiveringsprocessen av intresse för personer som arbetar med cancerbehandling och förebyggande.