Vad är enstaka nukleotidpolymorfismer?
Enkla nukleotidpolymorfismer (SNP) är enstaka variationer i Deoxyribonukleic Acid (DNA) baspar mellan individer. Det finns fyra nukleotider i DNA: guanin (G), adenin (A), tymin (T) och cytosin (C), som alla kan kombinera på olika sätt att bygga genetiska ritningar för att göra proteiner, reglera genuttryck, och andra aktiviteter. Hos personer med enstaka nukleotidpolymorfismer byts ut en av dem. Resten av DNA-strängen bör vara identisk, som till exempel i en kedja som CCATCGCCTT, som kan tyckas på det sättet hos de flesta individer, men omvandlas till CTATCGCCTT hos vissa människor och ersätter det andra cytosinet med en timin.
Betydelsen av en enda nukleotidpolymorfism kan bero på platsen och den specifika nukleotiden som är involverad. Forskare uppskattar att det finns cirka 10 miljoner av dem i det mänskliga genomet och räknar endast polymorfismer som dyker upp i minst 1% av den mänskliga befolkningen, vilket gör dem statistiskt signifikanta. De flesta förekommer i vad som kallas icke-kodande DNA, eftersom det inte direkt kodar för proteiner. Detta betyder inte att enstaka nukleotidpolymorfismer inte påverkar det individuella genomet, eftersom de kan påverka uttrycket av annat DNA om de är på fel plats.
När polymorfismer med enstaka nukleotid dyker upp i kodande DNA, kan de klassificeras som synonymt eller ersättande. En synonym polymorfism av enskild nukleotid förändrar inte proteinet som produceras med den DNA-strängen som riktlinje, medan ersättande polymorfismer förändrar arten av de framställda proteinerna. De kan ha en betydande inverkan på uttrycket av genomet, eftersom proteinet kan vara viktigt. Till exempel kan en enda nukleotidpolymorfism vara kopplad till problem med koagulationsfaktorerna som används i blodet, i vilket fall en patients blod kan misslyckas med att koagulera korrekt efter en skada.
En användning för dessa distinkta variationer är i genetisk fingeravtryck, där ett laboratorium använder ett genetiskt prov för att avgöra om två personer är släkt, eller om någon var närvarande på platsen för ett brott. En enda nukleotidpolymorfism kan vara en mycket unik identifierare som gör det möjligt för ett laboratorium att närmare bekräfta noggrannheten hos en matchning eller felanpassning. Till exempel kan tekniker som jämför blod som finns på en brottsplats med ett prov från en misstänkt kategoriskt utesluta den misstänkta eftersom misstänkt kan sakna ett SNP som finns i blodet på platsen.
En annan användning är inom medicinsk forskning. Medan en enda nukleotidpolymorfism inte nödvändigtvis orsakar sjukdom, kan det öka risken för att en patient utvecklar en sjukdom, och kan förändra hur patienten svarar på medicinering. Läkemedelsföretag kunde teoretiskt anpassa behandlingar till patienter utifrån dessa genetiska variationer. Patienter kan också få tester för att lyfta fram sjukdomsrisker orsakade av enstaka nukleotidpolymorfismer, vilket kan hjälpa dem att fatta beslut om förebyggande och screening för att få en sjukdom tidigt.