Vad är en kandidatgen?
En kandidatgen är en gen som misstänks vara involverad med en viss sjukdom, tillstånd eller onormalitet. Forskare hittar kandidatgener genom en noggrann process som innebär att man siktar igenom stora mängder genetiskt material för att identifiera gener och bestämma vad de gör. När en kandidatgen kan vara positivt kopplad till ett specifikt medicinskt ämne av intresse, kan forskare börja utforska variationerna i genen och hur den verkar på kroppen.
För att hitta en kandidatgen identifierar forskarna först området för en viss kromosom som de tror är involverad i processen med ett genetiskt tillstånd. Sedan letar de efter specifika gener inom det området för att se om de kan hitta en gen som kan vara en trolig misstänkt. Forskare kan använda information om proteinprodukten av en viss gen för att ta reda på om det är en kandidatgen eller inte; proteinprodukter är molekylerna som konstrueras med hjälp av informationen i en gen.
Genkartläggning av kandidater är en lång process. Många forskare använder algoritmer för att begränsa möjligheterna snarare än att försöka plöja genom genetisk information manuellt. När möjligheterna har identifierats kan de analyseras för att avgöra om de är kandidatgener eller inte. Med tanke på det enorma antalet genetiska tillstånd, i par med gener som finns i alla, är identifiering av kandidatgener lite som att leta efter en mycket liten nål i en extremt stor höstack.
Att hitta kandidatgener är viktigt. Från en ren forskningsnivå är forskare intresserade av att ta reda på exakt vad som är ansvarigt för olika genetiska tillstånd och hur defekta gener får människor att utveckla ärvda sjukdomar och andra avvikelser. Forskare är också intresserade av interaktionen mellan defekta gener, hur defekta gener utvecklas och utvecklingen av sådana gener. Vissa skadliga genetiska tillstånd är relaterade till anpassningar som ursprungligen utformades för att hjälpa människor att frodas i tuffa miljöer, till exempel.
Ur patientvårdens perspektiv kan förmågan att identifiera de gener som är involverade i sjukdomsprocesser vara användbar vid diagnos, eftersom patienter kan testas för att avgöra om de bär genen som är ansvarig för ett tillstånd. Människor kan också genomgå genetisk testning för att se om de riskerar att överföra farligt genetiskt material till sina barn. Teoretiskt kan det vara möjligt att manipulera skadliga gener för att stänga av dem eller förändra sitt uttryck så att människor med dessa gener inte kommer att uppleva de medicinska tillstånd som är förknippade med dem.