Vad är en kromosomavvikelse?
En kromosomavvikelse är en abnormitet i strukturen eller antalet kromosomer i en organisme. Beroende på avvikelsens natur kan det leda till allvarliga födelsedefekter, potentiellt inklusive defekter som är oförenliga med livet. Kromosomala avvikelser kan diagnostiseras med användning av en karyotyp, en visualisering av en organismens kompletta uppsättning kromosomer, där funktionella förändringar i kromosomerna lätt syns. Behandling för personer med kromosomavvikelser innebär att tillhandahålla stödjande vård, eftersom det inte är möjligt att bota förhållanden orsakade av problem med kromosomerna.
Orsaken till en kromosomal avvikelse är vanligtvis ett problem under celldelning, antingen när celler avdelar att göra gameter som används i reproduktion, eller när celler är i processen för att dela upp i avdelningen. Exponering för radioaktiva ämnen och kemikalier som är kända för att orsaka mutationer kan orsaka avvikelser i gameterna som kommer att vidarebefordras till embryon om dessa gAmeter används vid befruktning. Om fel uppstår under embryonalcelldelning kommer den resulterande organismen att uppvisa genetisk mosaik, där vissa av cellerna har en frisk uppsättning kromosomer, och andra visar en kromosomavvikelse.
Numeriskt är det möjligt för en person att ha tre uppsättningar kromosomer istället för två i ett eller flera fall, vilket skapar ett ojämnt antal totala kromosomer. Omvänt kan en enda kromosom istället för ett par visas på en eller flera platser. Arten av de funktionsnedsättningar som upplevs som ett resultat av denna typ av kromosomavvikelse varierar; Ett välkänt exempel på en numerisk kromosomavvikelse är Downs syndrom, där människor har en extra 21: e kromosom.
Strukturellt kan kromosomala avvikelser inkludera borttagningar, infogningar, ringar, inversioner, translokationer och duplikationer. Dessa kan leda till olika födelsedefekter och i vissa fall,En person kanske inte har några märkbara symtom eftersom avvikelsen är mindre. Alla dessa avvikelser kan potentiellt vidarebefordras till ättlingar, beroende på vad som händer under celldelning. I vissa fall gör kromosomala avvikelser människor effektivt sterila.
Vissa kromosomala avvikelser kan identifieras under graviditeten. Ett embryo kan misslyckas med att utvecklas som förväntat, vilket kan leda till en diagnos eller prenatal testning kan ge information om genetiska tillstånd. I vissa fall leder dessa förhållanden till fosterdöd och en kvinna missar eller upplever en dödfödelse. Människor som upplever graviditetsförlust till följd av kromosomavvikelser kanske vill överväga genetiska tester för att lära sig mer om risken för problem med framtida graviditeter.