Vad är en kromosomavvikelse?
En kromosomavvikelse är en abnormitet i strukturen eller antalet kromosomer i en organisme. Beroende på karaktären av avvikelsen kan det leda till allvarliga fosterskador, eventuellt inklusive fel som är oförenliga med livet. Kromosomavvikelser kan diagnostiseras med användning av en karyotyp, en visualisering av en organisms kompletta uppsättning av kromosomer, där funktionella förändringar i kromosomerna är lätt synliga. Behandling för personer med kromosomavvikelser innefattar stödjande vård, eftersom det inte är möjligt att bota tillstånd orsakade av kromosomproblem.
Orsaken till kromosomavvikelse är vanligtvis ett problem under celldelning, antingen när celler delar sig för att göra gameter som används i reproduktion eller när celler håller på att delas i det embryonala tillståndet. Exponering för radioaktiva ämnen och kemikalier som är kända för att orsaka mutationer kan orsaka avvikelser i gamet som kommer att överföras till embryon i händelse av att dessa gameter används i befruktningen. Om fel uppstår under embryonisk celldelning kommer den resulterande organismen att uppvisa genetisk mosaik, där vissa av cellerna har en frisk uppsättning av kromosomer, och andra visar en kromosomavvikelse.
Numeriskt är det möjligt för en person att ha tre uppsättningar kromosomer istället för två i ett eller flera fall, vilket skapar ett ojämnt antal totala kromosomer. Omvänt kan en enda kromosom i stället för ett par visas på en eller flera platser. Arten av de funktionsnedsättningar som upplevs till följd av denna typ av kromosomavvikelser varierar; ett välkänt exempel på en numerisk kromosomavvikelse är Downs syndrom, där människor har en extra 21: e kromosom.
Strukturellt sett kan kromosomavvikelser innehålla raderingar, infogningar, ringar, inversioner, translokationer och duplikationer. Dessa kan leda till olika födelsedefekter och i vissa fall kanske en person inte har några märkbara symtom eftersom avvikelsen är mindre. Alla dessa avvikelser kan potentiellt överföras till ättlingar, beroende på vad som händer under celldelningen. I vissa fall gör kromosomavvikelser människor effektivt sterila.
Vissa kromosomavvikelser kan identifieras under graviditeten. Ett embryo kan misslyckas med att utvecklas som förväntat, vilket leder till en diagnos, eller prenatal test kan ge information om genetiska tillstånd. I vissa fall leder dessa tillstånd till fosterdöd och en kvinna missfaller eller upplever en födsel. Personer som upplever graviditetsförlust till följd av kromosomavvikelser kanske vill överväga genetisk testning för att lära sig mer om risken för problem med framtida graviditeter.