Vad är en karyotyp?

En karyotyp är en bild som visar en organismer kromosomer.Termen används också för att hänvisa mer generellt till komplementet av kromosomer som finns i en hälsosam representant för en art.Människor har till exempel 46 kromosomer i 23 par.Karyotyper kan variera radikalt mellan arter, och ibland inom en art, och forskare avslöjar ständigt mer information om dem.Tack vare förbättringar i mikroskopi och vetenskaplig avbildning är det möjligt att generera mycket detaljerade, högkvalitativa karyotyper för studier.

För att generera en bild av kromosomerna tas ett prov, färgas och fotograferas, vanligtvis under celldelning när detKromosomer är mycket synliga.En genetiker arrangerar kromosomerna, matchar paren och organiserar dem i rader så att de tydligt kan visualiseras.Beroende på vilken typ av färgning och avbildning som används är olika detaljnivåer synliga.En karyotyp kan tillverkas av cellen hos en vuxen levande organisme, ett barn eller från celler tagna från ett utvecklande foster för diagnostisk testning.

När en genetiker granskar en karyotyp, utvärderar han eller hon bilden att leta efteravvikelser.Formen, storleken och antalet kromosomer kan alla variera, och dessa variationer kan ge ledtrådar till ett medicinskt problem.Till exempel, om en mänsklig karyotyp avslöjar att en patient har tre kopior av den 21: e kromosomen, istället för två, diagnostiseras patienten med trisomi 21, även känd som Downs syndrom.Forskare kan också jämföra den kromosomala bandningen hos patienten för att leta efter avvikelser och variationer.

Vissa organismer visar genetisk mosaik, där det genetiska materialet från cell till cell varierar.Av denna anledning, när en karyotyp är beredd, kan genetikern använda prover från flera celler för att bestämma om en genetisk variation är konsekvent över kroppen eller inte.Genetikern kan också begära ytterligare tester på specifika kromosomer för att leta efter genetiskt material av intresse eller oro, såsom gener som orsakar ärvda sjukdomar.

Karyotyper kan beställas av olika skäl.När människor besöker en genetisk rådgivare för att få information om genetiska tillstånd kan rådgivaren få en karyotyp som en del av bedömningen av patienten.Karyotyper används också av forskare som är intresserade av olika genetiska tillstånd och av variationer mellan arter.Många har sett en karyotyp, även om de kanske inte har varit medvetna om det, eftersom karyotyper ofta används för att illustrera genetikläroböcker och artiklar om genetiska tillstånd.