Vad är en Karyotype?
En karyotype är en bild som visar en organisms kromosomer. Termen används också för att mer allmänt hänvisa till komplementet av kromosomer som finns i en frisk representant för en art. Människor har till exempel 46 kromosomer i 23 par. Karyotyper kan variera radikalt mellan arter, och ibland inom en art, och forskare upptäcker ständigt mer information om dem. Tack vare förbättringar i mikroskopi och vetenskaplig avbildning är det möjligt att generera mycket detaljerade, högkvalitativa karyotyper för studier.
För att generera en bild av kromosomerna tas, stickas och fotograferas ett prov, vanligtvis under celldelning när kromosomerna är mycket synliga. En genetiker ordnar kromosomerna, matchar paren och organiserar dem i rader så att de kan tydligt visualiseras. Beroende på vilken typ av färgning och avbildning som används är olika detaljnivåer synliga. En karyotyp kan tillverkas från cellen hos en vuxen levande organisme, ett barn eller från celler som tas från ett utvecklande foster för diagnostisk testning.
När en genetiker granskar en karyotyp, utvärderar han eller hon bilden för att leta efter avvikelser. Formen, storleken och antalet kromosomer kan alla variera, och dessa variationer kan ge ledtrådar till ett medicinskt problem. Till exempel, om en human karyotyp avslöjar att en patient har tre kopior av den 21: e kromosomen, i stället för två, diagnostiseras patienten med Trisomy 21, även känd som Downs syndrom. Forskare kan också jämföra kromosombandet hos patienten för att leta efter avvikelser och variationer.
Vissa organismer visar genetisk mosaik, där det genetiska materialet från cell till cell varierar. Av denna anledning, när en karyotyp är beredd, kan genetikern använda prover från flera celler för att avgöra om en genetisk variation är konsekvent över hela kroppen eller inte. Genetiker kan också begära ytterligare test på specifika kromosomer för att leta efter genetiskt material av intresse eller oro, till exempel gener som orsakar ärvda sjukdomar.
Karyotyper kan beställas av olika skäl. När människor besöker en genetisk rådgivare för att få information om genetiska tillstånd kan rådgivaren få en karyotyp som en del av bedömningen av patienten. Karyotyper används också av forskare som är intresserade av olika genetiska tillstånd och i variationer mellan arter. Många har sett en karyotyp, även om de kanske inte har varit medvetna om den, eftersom karyotyper ofta används för att illustrera genetiska läroböcker och artiklar om genetiska tillstånd.