Vad är ett mitokondriellt genom?

Ett mitokondriellt genom är en samling av genetisk information som transporteras i mitokondrierna, organeller som finns i cellerna i eukaryota organismer som människor och andra komplexa djur. Detta DNA är skilt från det som transporteras i kromosomerna i cellens kärna, som utgör huvuddelen av organisismens totala genom. Forskare som undersöker genetisk arv har sekvenserat mitokondriellt genom av ett antal organismer, inklusive människor, för att samla in information om denna ganska unika aspekt av genetik.

Flera funktioner skiljer mitokondriellt genom från annat genetiskt material i kroppen. Först och främst ärvs det endast genom modern, vilket kan ha användbara konsekvenser för att följa generationsförändringar, förhållanden och arv. Dessutom har den en ovanligt hög mutationsfrekvens jämfört med kromosomgenomet. Vidare antas det vara spåren av DNA från organismer som en gång var helt oberoende och senare absorberade av tidigt levande celler för att ge symbiotiska fördelar.

37 gener bärs i mitokondriellt genom. De har information som mitokondrierna använder för att utföra sin primära funktion, som är energiproduktion för cellulära aktiviteter. Mitokondrierna kan producera flera viktiga proteiner, överföra RNA och ribosomalt RNA med hjälp av ritningarna som finns i deras DNA. Sekvensering av mitokondriellt genom kan ge användbara ledtrådar till arv, inte bara inom arter, utan genom hela evolutionshistorien. Forskare har till exempel använt detta DNA för att spåra grupper av människor till enskilda gemensamma kvinnliga förfäder.

Studier kan också vara viktiga för att förstå mitokondriella störningar. Dessa tillstånd kan orsakas av fel i mitokondriellt DNA som eroderar funktionen hos dessa viktiga organeller. Utan att fungera mitokondrier kanske cellerna inte kan utföra nyckeluppgifter. Hos personer med Lebers ärftliga optiska neuropati, till exempel, uppstår synförlust i barndomen till tidig vuxen ålder på grund av felaktig mitokondrier. Kvinnor kan överlämna tillståndet till sina barn, men män kommer inte, eftersom mitokondriellt genom endast bärs i ägg, inte spermier.

Offentliga databaser innehåller information om mitokondriellt DNA från ett sortiment av organismer. Dessa databaser kan hjälpa forskare att identifiera enskilda gener och låta dem jämföra gener från friska och sjuka organismer för att leta efter specifika fel i DNA som leder till genetiska tillstånd. Forskare inom områden som genterapi kan använda denna information för att avgöra om det är möjligt att reparera DNA för att återställa funktionaliteten och kan använda den för embryonal diagnos och screening för att kontrollera om det finns tecken på vanliga genetiska störningar.