Vad är en punktmutation?

Inom genetik är en mutation en förändring som inträffar på DNA som finns i cellen i en levande organisme. Mutationer kan orsakas av många olika faktorer, inklusive organismens ålder och yttre skäl som solen. De kan till och med uppstå på grund av fel som uppstår när DNA kopieras som förberedelse för skapandet av en ny cell. Var mutationen inträffar och hur mycket DNA den involverar avgör hur mycket av en effekt mutationen har på cellen. En punktmutation inträffar när en nukleotid i DNA-strängen ersätts med en annan.

Det finns fyra olika nukleotider som utgör DNA, som är adenin (A), tymin (T), guanin (G) och cystin (C). Ordningen för dessa nukleotider är det som bestämmer genen som finns i den DNA-strängen. De flesta gener har flera olika variationer, som orsakas av små förändringar i nukleotiderna. Förändringens placering avgör hur betydelsefull den är; medan förändringar i vissa strängar ger subtila skillnader, kan andra vara orsaken till defekter och sjukdomar.

Gener är mallen för alla proteiner som tillverkas av en cell. Ändring av nukleotider kan innebära att ett liknande protein tillverkas, ett annat protein tillverkas eller att inget protein tillverkas. Medan en punktmutation är förändringen av en enda nukleotid, orsakar den inte bara subtila variationer. Där punktmutationen inträffar inom gensekvensen kan ha en betydande effekt på proteinet som så småningom produceras.

Ett sätt att kategorisera punktmutationer är att gruppera dem baserat på vilken nukleotid som ersätter vilken annan. Nukleotiderna är antingen puriner eller pyrimidiner baserade på deras kemiska smink och form. Adenin och guanin är puriner, medan tymin och cytosin är pyrimidiner. En övergångspunktsmutation uppstår när en purin ersätter en purin eller en pyrimidin ersätter en pyrimidin. När en purin ersätter en pyrimidin eller vice versa kallas punktmutationen en transversionsmutation.

Ett annat sätt att kategorisera punktmutationer är baserat på den effekt de har på cellens funktion. När ett protein skapas, grupperas nukleotiderna i kodoner som består av tre nukleotider. Varje kodon koder för en aminosyra i en proteinkedja. Ändring av en enda nukleotid i ett kodon kan påverka det resulterande proteinet väsentligt.

I vissa fall ändrar punktmutationen kodonet till en stoppkod, vilket innebär att proteinet är mycket mindre än det borde vara som resten av sekvensen efter mutationen saknas. Denna typ av punktmutation kallas en nonsensmutation. Missense-mutationer uppstår när den substituerade nukleotiden resulterar i kodonet för en annan aminosyra. Aminosyror kan ha mer än ett kodon, så en tyst mutation inträffar när förändringen resulterar i samma aminosyra. Termen tystpunktsmutation används också när substitutionen resulterar i att en annan aminosyra kodas för i proteinet, men denna förändring har ingen effekt på proteinets funktion.