Vad är en ringkromosom?
En ringkromosom är en kromosom med ändar som har smält samman, vilket skapar en ringform. Överraskande är förvanskningen i form faktiskt inte ett problem; den genetiska informationen om kromosomen är fortfarande perfekt läsbar även om armarna är böjda i en ring. Problemet är att genetisk information ofta flyttas eller raderas när en ringkromosom bildas, och som ett resultat kanske generna på den kromosomen inte uttrycker ordentligt. Detta kan leda till hälsoproblem som sträcker sig från medfödda tillstånd till cancer.
Mekanismen genom vilken en ringkromosom bildas förstås inte helt. I vissa fall verkar ändarna smälta samman utan förändringar av det genetiska materialet inuti. I andra fall är en eller båda ändarna borttagna och kromosomens ändar. Ringkromosomer är ganska sällsynta, men de händer, även utan en klar mekanism för deras bildning. Vissa forskare är intresserade av att lära sig mer om hur, när och varför de bildar, med målet att förhindra vissa tillstånd orsakade av denna typ av kromosomavvikelse.
Vanligtvis bildas ringkromosomer som spontana mutationer som svar på toxiner, strålning och liknande exponeringstyper. Ibland är resultatet en defekt cell som dör eftersom den inte kan överleva. I andra fall kan en cell bli ondartad eller onormal som en följd av en ringkromosom, och detta kan leda till utveckling av större avvikelser. Ringkromosomer har observerats i vissa cancercancer.
Ringkromosomer kan också uppstå under utveckling. I vissa fall kan detta leda till genetiska störningar såsom Turnersyndrom, där en av X-kromosomerna är en ringkromosom, tillsammans med ringkromosomer 14 och 15, vilket kan orsaka förseningar i utvecklingen. Denna defekt vid kromosom 20 kan ibland leda till en form av epilepsi. Genetisk testning kommer att avslöja kromosomavvikelsen, och detaljerad testning kan användas för att lära sig mer om vilken genetisk information som raderades eller blandades när ringkromosomen bildades.
Vissa människor har ringkromosomer i kroppen och förblir omedvetna om det, medan i andra fall kan en misstänkt ringkromosom identifieras strax efter födseln. Spektrumets mångfald från djupa utvecklingsförseningar till en lyckligt omedveten existens illustrerar mångfalden av mänsklig genetik, och det faktum att kromosomerna faktiskt är mycket mer aktiva i kroppen än man en gång trodde. Historiskt trodde människor att kromosomerna förblev statiska under hela livet, men bevis har visat att kromosomer i olika delar av kroppen faktiskt ändras, ibland ganska radikalt.