Vad är en translokation?

I biologi avser translokation två helt olika processer. I botanik, eller studiet av växter, är omlokalisering rörelse av material från en plats till en annan inom en växt. Inom genetik är det utbytet av delar mellan två kromosomer. I den här artikeln kommer vi att titta på kromosomöversättning specifikt.

Inom kärnan i alla celler bildar DNA-strängar kromosomer, vilket är där generna är belägna. Alla celler i kroppen, utom reproduktionsceller, har matchande par kromosomer eller homologa kromosomer. I homologa kromosomer har båda kromosomerna samma storlek och form och har samma gener på samma plats. Ett av varje par kommer från mamman och ett från fadern. Inom reproduktionscellerna eller könscellerna inträffar endast en kopia av varje kromosom.

En translokation är en form av strukturell förändring som sker mellan icke-homologa kromosomer. Det förekommer ofta under meios när kromosomerna är nära varandra. Under en omlokalisering bryter delar av icke-homologa kromosomer från originalet och byts sedan ut. Resultatet av en omlokalisering är att strukturen för de två kromosomerna nu har ändrats.

Olika kromosomer har inte samma gener på samma plats, så olika gener utbyts under en translokation. Translokationer påverkar inte antalet gener i cellen eftersom inga delar av kromosomen går förlorade. De kan påverka hur generna uttrycks av cellen eftersom generens sekvens ändras. Eftersom en translokation inte orsakar förlust av gener i en cell påverkar den sällan en somatisk cell, en icke-reproduktiv cell.

Translokationer påverkar bildningen av könsceller eller könsceller. Under meios kan de homologa paren av kromosomer anordnas och separeras för att bilda gametceller med endast en kopia av varje kromosom. Om en kromosom av ett par har genomgått en omlokalisering kanske den inte kan para sig ihop med sin partner på grund av en förändring i storlek eller form. Detta kan faktiskt blockera meios helt, vilket stoppar bildandet av könsceller.

Om meiosen går vidare, kommer de icke-homologa kromosomerna som har utbytt gener bara att grupperas hälften av tiden. När de inte gör det kommer gamet som bildas antingen att ha duplicerade gener eller så kommer de att saknas gener. Duplicerade och saknade gener uppstår när den ena korrekta kromosomen är segregerad med den andra kromosomen som bär den translokerade genen, så det kommer att finnas två kopior av en gen och inga kopior av den andra som stängdes av.

Om befruktning sker med någon av dessa typer av könsgamlar, kan den resulterande zygoten kanske inte vara livskraftig eller dö. Om zygoten överlever och en kopia av en gen saknas kan detta leda till att skadliga recessiva gener uttrycks av cellen. Med en normal zygot bildad från två normala gametceller maskeras dessa recessiva gener vanligtvis av de dominerande, så att de inte uttrycks av organismen.

Translokationer orsakas oftast av röntgeninducerad skada på kromosomerna i cellen. Skadan gör bindningarna i kromosomerna svagare, vilket gör dem mer mottagliga för brott. Pauserna leder till många olika typer av kromosommutationer, inklusive translokationer. Några vanliga mänskliga sjukdomar orsakade av translokationer är cancer, infertilitet och Downs syndrom.