Vad är ett genomskinligt element?
Ett transponerbart element, eller transposon, är en mobil bit av genetiskt material. Dessa sekvenser av deoxiribonukleinsyra (DNA) replikeras antingen flera gånger i ett genom eller flyttas runt i den ursprungliga formen. På grund av deras förmåga att skapa nya gener betraktas transponerbara element som mutagener och är en importenhet under utveckling. Transponerbara element studeras för att få en bättre förståelse för genetisk förändring och sjukdomens orsaker.
Den amerikanska forskaren Barbara McClintock upptäckte först det transponerbara elementet i slutet av andra världskriget. Hon studerade metoderna för reproduktion av majs eller majs med fokus på hur kromosomer förändras. Hon producerade också den första genetiska kartan för majs. Hennes forskning möttes ursprungligen skepsis. Först 1983 fick hon ett Nobelpris för sitt arbete.
Den första möjliga mobilitetsmetoden för ett transponerbart element liknar funktionen ”kopiera och klistra in” på en dator. Dessa typer av transponerbara element kategoriseras som klass I och kallas ibland retrotransposoner. En ribonukleinsyra (RNA) -förmedlare används i detta replikationsläge. Retrotransposoner finns särskilt rikligt i växter och andra eukaryoter eller organismer med komplexa celler. Nästan hälften av det mänskliga genomet består av denna form av överförbart element.
DNA-transposoner är den andra typen av transponerbara element, kategoriserade som klass II. I stället för att använda en RNA-mellanprodukt använder klass II-element vanligtvis enzymer i en process som liknar "klipp och klistra in." Enzymer är typer av molekyler som hjälper till att påskynda kemiska reaktioner i en organisme. DNA-transposoner är mindre vanliga i det mänskliga genomet än retrotransposoner, men spelar fortfarande en viktig roll i evolutionen.
Det är känt att transponerbara element orsakar sjukdomar. Hemofili A och B, predisposition för cancer och en typ av muskeldystrofi kan alla orsakas av denna typ av förändring till genetiskt material. Om ett transponerbart element sätts in i en funktionell gen kan det inaktivera hela genen. Om en lucka i en gen lämnas av ett avslutande DNA-transposon, repareras genen vanligtvis inte korrekt.
Celler har vanligtvis defensiva mekanismer mot överdriven genetisk förändring. Bakterier kan regelbundet ta bort stora delar av deras genom som skydd mot spridning av virus och transponerbara element. Eukaryoter kan använda RNA-molekyler i sina celler för att störa transponerbar elementaktivitet. Dessa åtgärder är evolutionära anpassningar som hjälper till att hålla nya mutationer i schack.
Utvecklingen av transponerbara element förstås inte väl. Vissa tror att fenomenet uppstod tidigt i livets evolutionära historia och överfördes till senare arter. Andra hävdar att elementen härstammade flera gånger oberoende av varandra. En annan möjlighet är att transponerbara element kan ha utvecklats mer nyligen och spridit sig till olika livsformer genom en process som kallas horisontell genöverföring. I alla fall finns transponerbara element i alla stora grenar i livet idag.