Vad är en autosom?

Inuti cellkärnan arrangeras DNA i separata strukturer som kallas kromosomer. Celler inom sexuellt reproducerande organismer har två kopior av varje kromosom, kallad homologa kromosomer. En kopia kommer från den manliga föräldern och en kommer från den kvinnliga. Två kromosomer, eller ett par, bestämmer organismens kön, så de kallas sexkromosomerna. Resten av kromosomerna benämns autosomer.

Till exempel har människor 46 kromosomer, eller 23 homologa kromosompar. En karyotyp är en bild skapad av alla kromosomer i en kärna. I en karyotyp av en mänsklig cell är par 1 till 22 autosompar, medan par 23 består av könskromosomerna. De parade autosomerna är anordnade från en till 22 i fallande storlek. I en normal cell är ett autosompar av kromosomer vanligtvis identiskt i form och storlek och har samma gener på samma plats.

Varje kromosom har en specifik uppsättning gener som kodar för olika funktioner, vare sig det är en sexkromosom eller en autosom. Generna är likadana, men de behöver inte vara identiska, eftersom en kommer från varje förälder. Varje autosom kan innehålla en annan typ av gen eller allel. Beroende på genen kan det finnas flera olika alleler för den. Olika alleler kan interagera på olika sätt, vilket gör att karakteristiken uttrycks på olika sätt.

Vissa alleler uttrycks alltid över andra, så de sägs vara dominerande alleler. Andra alleler uttrycks endast om det finns två kopior av den allelen. Denna typ av allel sägs vara recessiv. Slutligen kan vissa alleler interagera med varandra och uttryckas delvis beroende på vad motsvarande allel är. Vissa egenskaper som beror på gener som finns på autosomerna sägs vara autosomalt dominerande eller autosomalt recessivt baserat på allelerna och hur karakteristiken uttrycks.

Cirka hälften av de genetiska sjukdomarna hos människor orsakas av en autosom. Sjukdomen kan orsakas av en abnormalitet på en autosom, som är fallet med Downs syndrom. Denna sjukdom orsakas av en autosomal trisomi av kromosom 21. En autosomal trisomi uppstår när en cell har tre kopior av en viss kromosom istället för två. Många av dessa typer av abnormiteter resulterar i antingen fosterets död eller en icke-levande födelse.

Andra sjukdomar orsakas av allelen som finns på ett specifikt genlokus. Autosomala dominerande sjukdomar orsakas av en dominerande gen på autosomen, vilket innebär att om en förälder drabbas är det 50% chans att barn också drabbas. Ett exempel på en autosomal dominerande sjukdom är Huntingtons sjukdom.

Vid en autosomal recessiv sjukdom kommer sjukdomen endast att finnas när båda kopiorna av genen är recessiva. Många kan ha en kopia av den recessiva genen, så att de inte kommer att ha sjukdomen men de kommer att vara en bärare för den. Avkommor har 25% som överförts sjukdomen från en infekterad förälder och en 50% av att vara bärare. Cystisk fibros är ett vanligt exempel på en autosomal recessiv sjukdom.