Vad är kromosomanalys?
Kromosomanalys är den vetenskapliga undersökningen av genetiskt material. Bestående av proteiner och DNA, mänskliga kromosomer ger omfattande information om individers genetiska sammansättning. När människans förståelse för genetik har expanderat har noggrann undersökning och tolkning av kromosomsammansättning blivit ett viktigt medicinskt verktyg. Kromosomanalys kan visa förekomsten av genetiska avvikelser och kan fungera som en färdplan för potentiella genetiska tillstånd hos både individ och blodrelaterade familjemedlemmar.
De flesta människor har 46 kromosomer, 23 från varje genetisk förälder. Dessa finns i cellerna i cellerna i kroppen, och prover för analys kan skördas från blod, benmärg eller kroppsvävnader. Prover behandlas under flera dagar för att få kromosomer att expandera för enklare undersökning. Analys involverar vanligtvis 15-20 prover från en patient för att säkerställa att resultaten är överflödiga så långt som möjligt. Resultaten tolkas vanligtvis av en läkare eller genetiker för att korrekt förklara den upptäckta informationen för patienterna.
Kromosomavvikelser kan uppstå av flera skäl. När genetiskt material passerar från en generation till nästa, kan kromosomer av misstag ordna om, vilket gör det svårare för celler att delas lika och ibland orsaka reproduktionsproblem. Människor kan också ha extra eller saknade kromosomer, vilket kan leda till olika hälsotillstånd. Downs syndrom var en av de första tillstånden som kändes vara relaterade till närvaron av en extra kromosom. I så fall har patienter med Downs syndrom vanligtvis en andra kopia av en kromosom som kallas "21."
Djurkromosomanalys inleddes i början av 1800-talet, men mänsklig kromosomanalys gick i stort sett inte utforskad fram till 1900-talet. Sedan 1950-talet har stora framsteg gjorts i förståelsen av mänsklig genetik av dussintals forskare inom olika studierområden. Mindre än ett sekel efter det att mänskliga kromosomer först studerades med avseende på ledtrådar till genetiska tillstånd har praktiken av kromosomanalys blivit ett vanligt sätt att samla medicinsk information om en individs genetiska kod.
Ofta utförs kromosomanalys för att bestämma om en familj har en genetisk predisposition för vissa sjukdomar och hälsotillstånd. Vissa människor som planerar att bli föräldrar genomgår en analys för att avgöra om framtida barn kan ha risk för funktionsnedsättningar eller sjukdomar på grund av en vilande genetisk abnormitet. Ofta garanterar inte uppkomsten av en onormalitet att förhållandena någonsin kommer att utvecklas eller genetiskt övergå till avkommor. Det är viktigt att konsultera läkare som har expertis inom genetik för att noggrant tolka analysresultaten.