Vad är kromosomanalys?

kromosomanalys är den vetenskapliga undersökningen av genetiskt material. Bestående av proteiner och DNA ger humana kromosomer omfattande information om den genetiska sammansättningen av individer. När mänsklig förståelse för genetik har utvidgats har noggrann studie och tolkning av kromosomkomposition blivit ett viktigt medicinskt verktyg. Kromosomanalys kan visa närvaron av genetiska avvikelser och kan fungera som en färdplan för potentiella genetiska tillstånd hos både de individuella och blodrelaterade familjemedlemmarna.

De flesta människor har 46 kromosomer, 23 från varje genetisk förälder. Dessa finns i kärnorna i celler i hela kroppen, och prover för analys kan skördas från blod-, benmärgen eller kroppsvävnader. Prover behandlas under flera dagar för att få kromosomer att expandera för enklare undersökning. Analys involverar vanligtvis 15-20 prover från en patient för att säkerställa att resultaten är överflödiga så långt som möjligt. Resultaten tolkas vanligtvis av aLäkare eller genetiker för att korrekt förklara den upptäckta informationen till patienter.

kromosomavvikelser kan uppstå av flera skäl. När genetiskt material går från en generation till nästa, kan kromosomer av misstag ordna om, vilket gör det svårare för celler att dela lika och ibland orsaka reproduktionsproblem. Människor kan också ha extra eller saknade kromosomer, vilket kan leda till olika hälsotillstånd. Downs syndrom var ett av de första förhållandena som var kända för att vara relaterade till närvaron av en extra kromosom. I så fall har patienter med Downs syndrom vanligtvis en andra kopia av en kromosom som kallas "21."

djurkromosomanalys började i början av 1800 -talet, men mänsklig kromosomanalys gick till stor del outforskad fram till 1900 -talet. Sedan 1950 -talet har enorma framsteg i förståelsen av mänsklig genetik gjorts av dussintals ScienTists inom olika studierområden. Mindre än ett sekel efter att humana kromosomer först studerades för ledtrådar till genetiska tillstånd har praxis av kromosomanalys blivit ett vanligt sätt att samla in medicinsk information om en individs genetiska kod.

Ofta utförs kromosomanalys för att bestämma om en familj har en genetisk predisposition för vissa sjukdomar och hälsotillstånd. Vissa människor som planerar att bli föräldrar genomgår analys för att avgöra om framtida barn kan vara i riskzonen för funktionsnedsättningar eller sjukdomar på grund av en vilande genetisk abnormitet. Ofta garanterar inte utseendet på en abnormitet att förhållandena någonsin kommer att utvecklas eller genetiskt gå till avkommor. Det är viktigt att konsultera med läkare som har expertis inom genetik för att exakt tolka analysresultaten.