Vad är kromosomdeletion?
En kromosomdeletion är en form av kromosommutation. Kromosommutationer beror på förändringar i strukturen för en kromosom, i motsats till genmutationer, som är förändringar inom den kemiska sammansättningen av en kromosom. Kromosommutationer kan faktiskt detekteras genom att titta på DNA genom ett mikroskop. Mutationer är förändringar i DNA och de kan ha negativa eller positiva konsekvenser.
Inom kärnan i levande celler finns DNA i strängar som kallas kromosomer. Varje typ av organisme har ett specifikt antal kromosomer i sina celler. Till exempel har människor 46 kromosomer eller 23 identiska par. Längs kromosomerna specificerar gener egenskaperna för cellerna och i slutändan organismen. Varje mutation som inträffar på en kromosom påverkar denna genetiska information.
När en kromosomborttagning inträffar tas en del av en kromosom bort eller tas bort. För det mesta kan kromosomerna hittas som långa tunna DNA-strängar i kärnan. De är alla lindade runt varandra, så det finns gott om möjligheter till interaktioner med andra kromosomer och med sig själva.
Vid borttagning av kromosomen bryts kromosomen på två olika platser. När bitarna sammanfogas fästes ändstyckena och den mellersta biten tappas ut. Denna mellersta del av kromosomen har nu tagits bort. Beroende på vilken genetisk information som transporteras på den borttagna delen av kromosomen kan effekterna vara mycket allvarliga. I vissa fall kan den här typen av radering vara dödlig.
När en kromosom-borttagning inträffar försvinner generna i det borttagna stycket förutom cellen. Eftersom de inte längre är en del av kromosomen, kommer de inte att gå igenom processerna för transkription och translation, så de lämpliga proteinerna kommer inte att produceras. Om cellen överlever och replikeras, kommer den biten av DNA inte att kopieras, så alla efterföljande celler kommer också att ha denna mutation. Denna typ av mutation kommer att ha en djupgående effekt på hur organismen fortsätter att utvecklas. Egentligen är alla utom de kortaste borttagningarna av kromosomer dödliga för cellen.
Beroende på storleken på raderingen av kromosomen kan den ses genom ett mikroskop. Eftersom kromosomer finns i identiska par, en från fadern och en från modern, kan de två paren jämföras. Om det finns en betydande radering av ett av paret kommer det att se annorlunda ut än sin partner. På detta sätt, där raderingen inträffade kan också bestämmas.
Det finns många olika humana kromosomstörningar som orsakas av en kromosomdeletion. Det finns också många olika symtom och svårighetsgraden av symtomen beroende på vilken kromosom som togs bort och hur mycket. Exempel på störningar orsakade av bortfall av kromosomer är cri-du-chat och vissa fall av Duchenne muskeldystrofi.