Vad är kromosomdeltagning?
En borttagning av kromosom är en form av kromosommutation. Kromosommutationer beror på förändringar i strukturen hos en kromosom, i motsats till genmutationer, som är förändringar inom den kemiska sammansättningen av en kromosom. Kromosommutationer kan faktiskt detekteras genom att titta på DNA genom ett mikroskop. Mutationer är förändringar i DNA och de kan ha negativa eller positiva konsekvenser.
Inom kärnan hos levande celler finns DNA i strängar som kallas kromosomer. Varje typ av organisme har ett specifikt antal kromosomer i dess celler. Till exempel har människor 46 kromosomer, eller 23 identiska par. Längs kromosomerna specificerar gener egenskaperna för cellerna och i slutändan organismen. Varje mutation som inträffar för en kromosom kommer att påverka denna genetiska information.
När en kromosomdeletion inträffar, avlägsnas eller raderas en del av en kromosom. För det mesta kan kromosomerna hittas som långa tunna strängar av DNA i kärnan. De är alla wound runt varandra, så det finns många möjligheter till interaktioner med andra kromosomer och med sig själva.
Under en kromosomdeletion bryter kromosomen på två olika platser. När bitarna går ihop, är ändstyckena fästa och mittstycket tappas bort. Denna mellersta bit av kromosomen har nu tagits bort. Beroende på vilken genetisk information som transporteras på den borttagna biten av kromosomen kan effekterna vara mycket allvarliga. I vissa fall kan denna typ av radering vara dödlig.
När en kromosom -borttagning inträffar är generna i det borttagna stycket alla utom förlorade till cellen. Eftersom de inte längre är en del av kromosomen kommer de inte att gå igenom processerna för transkription och översättning, så lämpliga proteiner kommer inte att produceras. Om cellen överlever och replikerar kommer den delen av DNA inte att kopieras, så alla efterföljande CELLS kommer också att ha denna mutation. Denna typ av mutation kommer att ha en djup inverkan på hur organismen fortsätter att utvecklas. Egentligen är alla utom de kortaste kromosomdelarna dödliga för cellen.
Beroende på storleken på borttagningen av kromosom kan det ses genom ett mikroskop. Eftersom kromosomer finns i identiska par, ett från fadern och ett från modern, kan de två paren jämföras. Om det finns en betydande radering av ett av paret kommer det att se annorlunda ut för sin partner. På detta sätt, där borttagningen inträffade kan också bestämmas.
Det finns många olika humana kromosomstörningar som orsakas av en kromosomdeletion. Det finns också många olika symtom och svårighetsgrad av symtom beroende på vilken kromosom som raderades och hur mycket. Exempel på störningar orsakade av kromosomavdelningar är cri-du-chat och vissa fall av Duchenne muskeldystrofi.