Vad är kromosommutation?
Kromosomer, som innehåller genetisk information i cellerna i många olika organismer, kan muteras genom en mängd olika processer, ofta till nackdel för den muterade organismen. En kromosommutation äger rum på kromosomnivån, vilket innebär att hela strukturens enhet för kromosomen på något sätt förändras. En kromosommutation anses ofta vara annorlunda än en genmutation, där endast en enda gen på en kromosom förändras genom en mutation. Kromosommutationer förekommer i större skala som påverkar en betydande del av hela kromosomen, så många gener kan påverkas av en enda mutation.
En kromosommutation klassificeras generellt baserat på den speciella strukturella förändringen som gjorts till kromosomen eller kromosomerna. En typ av mutation är till exempel en fusion; det inträffar när två olika kromosomer eller kromosomsegment smälter samman till en. Forskare tror faktiskt att den mänskliga andra kromosomen är en sammansmältning av två kromosomer som ägs av förmänskliga förfäder. En annan typ av kromosommutation kallas en inversion och inträffar när ett segment av en kromosom inverteras. Inversioner orsakar ofta inga synliga mutationer i organismen, eftersom all genetisk information i allmänhet är intakt och oförändrad - även om detta inte alltid är fallet.
När en kromosommutation förändrar antalet kopior av en viss gen i en organisms genom är det mycket mer troligt att det orsakar någon märkbar eller betydande effekt på organismen. Vanliga mutationer av denna form inkluderar insertioner, som sätter in ett nytt segment i en kromosom, och borttagningar, som tar bort ett segment från kromosomen. Båda dessa typer av kromosommutationer resulterar i en förändring i kopiorna av en gen eller gener som är närvarande. Överuttryck eller underexpression av en gen, som båda kan uppstå från sådana mutationer, kan båda orsaka drastiska effekter på genuttryck i en organisme. I den vita mutationen i fruktflugan Drosophila melanogaster , till exempel, resulterar misslyckande med att uttrycka en gen som kodar för ögonpigmentering flugor med vita ögon.
Forskare har många olika sätt att identifiera en viss kromosommutation eller genmutation. Organismer med olika genetiska egenskaper kan korsas i olika kombinationer för att utveckla en allmän "karta" som antyder platsen för en given mutation. Forskare kan också sekvensera delar av organismens genom. Sekvensering ger forskare en detaljerad bild av en organisms genetiska information och dess placering på en kromosom.