Vad är kromosomöversättning?
En kromosom är en DNA-sträng och relaterade proteiner som finns i kärnorna i eukaryota celler och bär generna i organismen. Mänskligt genetiskt material består av 46 kromosomer, 23 från varje förälder. Kromosomtranslokation avser överföring av en del av en kromosom till en annan position på samma kromosom eller till en position på en icke-homolog kromosom. När en kromosomtranslokation inträffar som involverar en enda kromosom, benämns den en skift . Forskningar har funnit att translokationer har skett i evolutionen, men de flesta translokationer ger inte en anpassningsfördel för en organisme.
Translocations observerades först mot slutet av 1800-talet, och de sågs ofta i cancertumörer, där de sedan har visat sig vara vanliga. Ytterligare forskning har visat samband mellan kromosomtranslokation och olika störningar. Till exempel förekommer en viss typ av kromosomtranslokation som kallas "Robertsonian translocation" ofta hos patienter med familjärt Downs syndrom. Detta skiljer sig från den vanligare formen av Downs syndrom där patienten har 47 kromosomer på grund av en extra kopia av kromosom 21. Patienter med familjärt Downs syndrom har ofta ärvt den Robertsonian translokationen från en förälder som bara har 45 kromosomer, men är inte påverkade.
Balanserad omlokalisering sker när bitar av två kromosomer byter plats. Vid balanserad omlokalisering är allt genetiskt material som bör finnas närvarande faktiskt närvarande, och individen kommer troligtvis inte att uppvisa några hälsoproblem. Om en person med en balanserad kromosomtranslokation har ett barn och bara en av kromosomerna med translokationen överförs kommer barnet att sakna något genetiskt material och har tre kopior, snarare än två, av annat material. Detta kallas en obalanserad omlokalisering.
Balanserad kromosomtranslokation beräknas ske hos en av var 625 individer. Även om dessa individer troligtvis är friska, har de en ökad risk att stöta på olika reproduktionsproblem, inklusive missfall, dödfödelse, infertilitet och förlossning av ett barn med födelsedefekter. Genetisk rådgivning och testning kan hjälpa till att avgöra vad situationen är.
Ett undersökningsverktyg för screening för translokationer kallas Multi-Color Florescence In Situ Hybridization (Multi-Color FISH), även känt som spektral karyotyping. Det används för cancerdiagnoser och kan visa små translokationer som annars inte skulle ses. Giemsa-färgade karyotyper är ett annat analysverktyg.