Vad är genförstärkning?

Genamplifiering, även känd som gentuplikation eller kromosomal duplikation, är en cellulär process där flera kopior av en gen produceras. Resultatet är en amplifiering av fenotypen, eller uttryckt egenskap, associerad med genen. Detta inträffar vanligtvis på grund av en allvarlig genetisk brist i en cell eller grupp av celler. Genamplifiering har allvarliga konsekvenser för evolutionshistorien såväl som mot läkemedelsresistens i cancerceller, och det är ett stort problem inom biologi av många ytterligare skäl.

De flesta fall av genamplifiering sker under ett fel i homolog rekombination, när två liknande DNA-strängar utbyter genetisk information. Detta händer under många genetiska processer, men är vanligast i meios, där könsceller produceras och replikeras. Retrotransposoner bidrar också till gentuplikation; de är genetiska element som kan förstärka sig själva. De duplicerade generna är benägna att mutera, eftersom mutationer av de kopierade generen generellt inte påverkar värdorganismens hälsa.

Även om dess betydelse för evolution diskuteras, tror många att genamplifiering är en oerhört viktig aspekt av evolutionens historia. Vissa bevis tyder på att hela jästgenomet, sammanfattningen av all jästens genetiska information, upplevde en genduplikationshändelse i relativt ny historia. Växter tenderar att genomgå genamplifiering oftare än djur gör. Vete, till exempel, är hexaploid, som innehåller sex fullständiga kopior av dess genom. När gener förstärks och egenskaper förstärks, ärvs de stärkta egenskaperna av arvet av avkomman och vidarebefordras till efterföljande generationer; detta är en mycket viktig faktor i utvecklingen.

Inte all genamplifiering har dock stor betydelse för evolutionen. Ibland dör det förstärkta draget med den enda organismen som upplever genduplikationen. Detta inträffar när en gen är överuttryckt och den egenskap som den kodar för uttrycks till en nivå som är ohälsosam för organismen. Det kan också uppstå när dupliceringen sker i en somatisk cell snarare än i en sexcell. Den genetiska informationen i somatiska celler vidarebefordras inte till avkomman, så den presenterar sig inte i senare generationer.

En av de mest undersökta aspekterna av genamplifiering är dess roll i läkemedelsresistens vid vissa sjukdomar. Cancerceller uttrycker till exempel ofta betydande läkemedelsresistens på grund av amplifiering av genen som förhindrar cancercellerna från att helt absorbera de kemoterapeutiska läkemedlen. Specifikt sker amplifiering i en gen som kodar för ett protein som selektivt kan pumpa material ut från cancercellerna. Detta protein tenderar att pumpa kemoterapeutiska medel ut ur cellen och neutraliserar behandlingen effektivt i många fall.

På grund av sin roll inom både hälsa och vetenskap anses genamplifiering av många vara ett stort problem för biologin. Ytterligare information om ämnet kan leda till stora genombrott i studien av många arters ursprung och många egenskaper som dessa arter har. Det kan också leda till ett botemedel mot en större sjukdom som har krävt miljoner liv: cancer.