Vad är Genomics?
Genomics är studiet av det kollektiva genetiska materialet i en organisme. Denna vetenskapliga disciplin är inriktad på sekvensering av DNA i en organism för att bilda en fullständig bild och sedan identifiera specifika gener i den sekvensen som kan vara av intresse. Genomics började på 1970-talet, när forskarna först började genetisk sekvensering av enkla organismer, och det startade verkligen som ett fält på 1980- och 1990-talet, med tillkomsten av vetenskaplig utrustning för att hjälpa forskare.
Genom att sekvensera hela DNA-mönstret för en organisme kan forskare hämta mycket information. Kompletta sekvenser kan till exempel jämföras för att få mer information om hur varelser överlever i olika miljöer. En genetisk sekvens kan också användas som en referensbas för att studera andra medlemmar av samma art, och för att identifiera genetiska defekter, ärvda tillstånd och andra frågor av intresse, såsom uttryck av proteiner och rollen som "skräp-DNA" i kroppen.
Inom genomik analyserar forskare DNA i varje kromosom i den intressanta organismen. När en fullständigt sekvenserad uppsättning DNA har skapats, är denna uppsättning gemensamt känd som ett "genom". Genen från många arter har sekvenserats, från bakterier till människor. Genomen för varje art är tydligt olika, med varierande antal nukelotider som kan översätta till enorma mängder information. Inom en art kan genetisk variation vara minimal, men ändå intressant, eftersom den kan förklara vissa egenskaper eller tendenser.
Denna vetenskapliga disciplin är annorlunda än genetiska studier, som fokuserar på specifika gener och vad de gör. En del genetik är verkligen involverad i genomik; till exempel kanske en forskare vill veta mer om den specifika platsen för en gen i en organisms genom, i vilket fall han eller hon skulle använda genomik-tekniker. Genomics tittar på den kollektiva rollen och funktionen hos en organism genom, inte nödvändigtvis beteenden hos enskilda avsnitt.
2003 lyckades forskare sekvensbestämma hela mänskliga genomet. Många andra organismer hade sekvenserats vid den tiden och fler sekvenseras varje år. Nu när forskare kan undersöka det mänskliga genomet som helhet kan de börja se de komplexa förhållandena mellan gener och fragment av DNA, och de kan identifiera områden som kan dra nytta av ytterligare studier. Upptäckten av mänskligt genom gav också några intressanta överraskningar, som mer information om den så kallade extra X-kromosomens roll hos kvinnor.