การเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรมหมายถึงการปฏิบัติต่อบุคคลที่แตกต่างกันบนพื้นฐานของข้อมูลทางพันธุกรรม มันถูกกล่าวถึงบ่อยที่สุดในการอ้างอิงถึงการประกันภัยหรือการจ้างงานเนื่องจากข้อมูลทางพันธุกรรมสามารถใช้เพื่อคิดออกว่าบุคคลจะพัฒนาหรือมีความเสี่ยงสูงสำหรับโรคที่สืบทอดมา หากบุคคลเลือกที่จะมีการทดสอบทางพันธุกรรมผลลัพธ์จะถูกบันทึกไว้ในบันทึกทางการแพทย์ของเขาหรือเธอ ในกรณีที่บุคคลที่สามสามารถเข้าถึงบันทึกข้อมูลอาจถูกนำไปใช้ในการตัดสินใจใด ๆ ไม่ว่าจะเป็นการประกันบุคคลไม่ว่าจะเป็นการเรียกร้องค่าชดเชยการบาดเจ็บจากการทำงานหรือการตั้งค่าเบี้ยประกัน . มีการถกเถียงกันว่าข้อมูลนี้ตกอยู่ในประเภทที่แตกต่างจากข้อมูลทางการแพทย์อื่น ๆ หรือไม่ซึ่งส่งผลให้เกิดการเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรมที่ไม่เป็นธรรม
ตัวอย่างเช่นผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมอาจเลือกทำการทดสอบการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 หากผลลัพธ์แสดงให้เห็นว่าเธอเป็นพาหะของการกลายพันธุ์เธอมีความเสี่ยงสูงกว่าในการเป็นมะเร็งเต้านมและรังไข่ หากเธอสมัครกรมธรรม์ประกันชีวิตผู้ประกันตนอาจเลือกตามผลการทดสอบเพื่อเรียกร้องอัตราที่สูงขึ้นสำหรับนโยบายของเธอโดยเปรียบเทียบกับผู้ที่อยู่ในสถานการณ์ที่คล้ายคลึงกันซึ่งไม่ได้เลือกที่จะทำการทดสอบ ผู้ประกันตนอาจเลือกที่จะไม่อุ้มเธอเลยก็ได้
ยังไม่มีความชัดเจนว่าปัญหาการเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรมเป็นปัญหามากน้อยเพียงใดเนื่องจากกฎหมายแตกต่างกันไปในแต่ละประเทศ การศึกษาจำนวนมากเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้อาศัยข้อความของผู้คนที่เชื่อว่าพวกเขาถูกเลือกปฏิบัติอย่างไม่เป็นธรรม นอกจากนี้บางคนรู้สึกว่าข้อมูลทางพันธุกรรมเป็นตัวบ่งชี้ความเสี่ยงที่ถูกต้องและควรเปิดเผยต่อผู้มีส่วนได้เสียเช่นนายจ้างหรือผู้ประกันตน
อย่างไรก็ตามในบรรดานักจริยธรรมทางการแพทย์ความกังวลก็คือความกลัวการเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรมจะป้องกันผู้คนจากการค้นหาการทดสอบที่อาจเป็นกุญแจสู่สุขภาพในอนาคตของพวกเขา แพทย์สามารถให้คำแนะนำแก่ผู้ป่วยเกี่ยวกับวิธีการลดความเสี่ยงสัญญาณเตือนล่วงหน้าที่จะมองหาและโอกาสที่จะถามคำถามเกี่ยวกับปัญหาที่เกี่ยวข้องเช่นว่าจะมีลูกที่อาจสืบทอดปัญหาทางพันธุกรรมเดียวกันหรือไม่ นอกจากนี้ยังมีความกังวลเกี่ยวกับความเป็นไปได้ของคนที่ถูกบังคับให้ต้องผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมในบางกรณีไม่ว่าพวกเขาต้องการที่จะทราบถึงโอกาสในการพัฒนาโรคบางอย่างหรือไม่
