นักเทคโนโลยีเซลล์พันธุศาสตร์ทำงานกับโครงสร้างของเซลล์ที่เรียกว่าโครโมโซม โครโมโซมเป็นขดลวดของ DNA ที่อยู่ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต โครโมโซมมีสารพันธุกรรมและจำนวนและโครงสร้างที่ถูกต้องมีความสำคัญต่อชีวิตมนุษย์ที่แข็งแรง ความผิดปกติในโครโมโซมจึงสามารถนำไปสู่ปัญหาร้ายแรงในด้านสุขภาพและการพัฒนา นักเทคโนโลยี Cytogenetic ระบุความผิดปกติดังกล่าวในห้องปฏิบัติการ
มนุษย์มักจะมี 46 โครโมโซมซึ่งอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ส่วนใหญ่ ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่า trisomy 21 เป็นตัวอย่างของความผิดปกติของโครโมโซมโดยวัสดุทางพันธุกรรมพิเศษส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาและมีความเสี่ยงสูงต่อปัญหาสุขภาพอื่น ๆ เช่นโรคหัวใจ นักเทคโนโลยีเซลล์พันธุศาสตร์อาจศึกษาตัวอย่างที่นำมาจากทารกในครรภ์หรือหลังจากที่เด็กเกิด ในกรณีของกลุ่มอาการดาวน์นักเทคโนโลยีจะพบสำเนาโครโมโซม 21 บางส่วนหรือทั้งหมด
ทักษะในห้องปฏิบัติการเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับนักเทคโนโลยีด้านเซลล์วิทยารวมถึงความเข้าใจในประเด็นความปลอดภัยที่เกี่ยวข้องและการพิจารณาด้านจริยธรรม หน้าที่อาจแตกต่างกันไปในแต่ละงาน แต่เทคนิคที่ใช้กันทั่วไปโดยนักเทคโนโลยีทางเซลล์วิทยา ได้แก่ karyotyping และฟลูออเรสเซนต์ในการผสมพันธุ์แบบดั้งเดิม (FISH) โครโมโซมคือรูปภาพของโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตตามลำดับขนาดและใช้เพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงของจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซม FISH ใช้โพรบฟลูออเรสเซนต์เพื่อประเมินพื้นที่เล็ก ๆ ของ DNA แม้แต่ยีนเดี่ยว FISH กำลังได้รับความนิยมในการตั้งค่าในห้องปฏิบัติการ
จำเป็นต้องใช้ทักษะจำนวนหนึ่งในสาขานี้รวมถึงการใส่ใจในรายละเอียดและความสามารถในการทำงานอย่างอิสระเนื่องจากงานประเภทนี้อาจหมายถึงการใช้เวลาอยู่คนเดียวนาน ๆ อย่างไรก็ตามนักเทคโนโลยีด้านเซลล์วิทยาต้องการทักษะการสื่อสารที่ดีโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเขาหรือเธอทำงานในโรงพยาบาล เขาหรือเธอจะต้องสามารถสื่อสารงานของพวกเขากับมืออาชีพอื่น ๆ ที่อาจไม่มีความรู้ทางวิทยาศาสตร์ที่เหมือนกัน งานนี้ไม่ได้ จำกัด อยู่ที่สถานพยาบาลเนื่องจากห้องปฏิบัติการวิจัยและห้องปฏิบัติการทางการแพทย์เอกชนมีโอกาสในการทำงานที่คล้ายกัน
คุณสมบัติและการฝึกอบรมที่จำเป็นสำหรับการเป็นนักเทคโนโลยีเซลล์พันธุศาสตร์นั้นแตกต่างกันไปตามสถานที่และสเป็คงาน ในบางประเทศเช่นสหรัฐอเมริกาจำเป็นต้องมีการศึกษาระดับปริญญาตรีหรือบัณฑิตและอาจรวมถึงการฝึกอบรมในสภาพแวดล้อมทางคลินิก ผู้ที่สนใจในอาชีพด้านพันธุศาสตร์อาจได้รับประโยชน์จากการติดต่อกับห้องปฏิบัติการในสถานที่ที่พวกเขาต้องการทำงานเพื่อดูคุณสมบัติและเงินเดือนที่คาดหวัง อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้วการเรียนวิชาวิทยาศาสตร์โดยเฉพาะอย่างยิ่งชีววิทยาน่าจะเป็นรากฐานที่มีประโยชน์ ข้อมูลเพิ่มเติมสามารถพบได้โดยติดต่อสมาคมเทคโนโลยีพันธุศาสตร์


