ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมทำอะไร?

ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นส่วนที่มีคุณค่าของทีมดูแลสุขภาพที่ทำงานระดับปริญญาโทในการศึกษาพันธุศาสตร์และในการศึกษาการให้คำปรึกษาซึ่งมักจะผ่านโปรแกรมการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้ได้รับการฝึกฝนในการให้คำปรึกษาคนหลายประเภทที่มีชีวิตอาจได้รับผลกระทบในบางจุดโดยการเจ็บป่วยทางพันธุกรรมหรือความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับโรคบางชนิดในขณะที่พวกเขาตรวจสอบการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ที่อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคพวกเขายังตีความวรรณกรรมทางการแพทย์และการค้นพบสำหรับผู้ป่วยเพื่อช่วยให้พวกเขาเข้าใจถึงผลกระทบที่เป็นไปได้ที่พันธุศาสตร์อาจเล่นในชีวิตหรือชีวิตของครอบครัวกล่าวอีกนัยหนึ่งเท่าที่พวกเขาตรวจสอบที่ปรึกษาทางพันธุกรรมยังสอนและให้คำปรึกษาผู้ที่อาจได้รับผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่งจากเงื่อนไขที่สืบทอดมาหรือความผิดทางพันธุกรรม

มีหลายคนที่อาจได้รับการอ้างอิงถึงที่ปรึกษาทางพันธุกรรมผู้หญิงที่มีการทดสอบของทารกในครรภ์ในช่วงต้นซึ่งแสดงให้เห็นว่าเด็กอาจมีความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่งครั้งอาจพูดคุยกับที่ปรึกษาเพื่อพิจารณาว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้หมายความว่าหากการตั้งครรภ์ดำเนินต่อไปที่ปรึกษาอาจสามารถแนะนำหญิงตั้งครรภ์เกี่ยวกับสภาพที่มีผลกระทบต่อทารกในครรภ์ในปัจจุบันจะมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นอีกในการตั้งครรภ์ในอนาคตหรือไม่

เมื่อเด็กเกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่อง แต่กำเนิดหากผู้ปกครองยังไม่เคยเห็นที่ปรึกษาทางพันธุกรรมพวกเขามักจะแนะนำให้ทำเช่นนั้นข้อบกพร่องหรือความเจ็บป่วยในเด็กไม่ได้เป็นแหล่งกำเนิดที่สืบทอดมา แต่ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยกำหนดข้อมูลที่ได้รับนี้ได้และแนะนำผู้ปกครองเกี่ยวกับศักยภาพสำหรับเด็กคนอื่น ๆ อีกครั้งที่มีโรคเฉพาะบางครั้งการค้นพบจากเด็กคนหนึ่งอาจแนะนำว่าเด็กโตอาจมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่คล้ายกันและในกรณีเหล่านี้ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถแนะนำให้ผู้ปกครองได้ทดสอบเด็กโตของพวกเขาสำหรับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหรือโรคที่ยังไม่ได้รับการแสดงออกอย่างเต็มที่ แต่สามารถพิสูจน์ได้ในภายหลังสิ่งนี้อาจพิสูจน์การช่วยชีวิตในบางสถานการณ์

กลุ่มคนที่สามที่ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจทำงานได้คือผู้ที่พัฒนาโรคทางพันธุกรรมในวัยผู้ใหญ่เช่นฮันติงตันหรือมะเร็งทางพันธุกรรมบางรูปแบบที่ปรึกษาทางพันธุกรรมอาจช่วยตรวจสอบว่าเงื่อนไขเป็นจริงทางพันธุกรรมหรือไม่และสิ่งนี้หมายถึงบุคคลที่ได้รับผลกระทบการค้นพบเหล่านี้อาจมีคุณค่าต่อทั้งครอบครัวอีกครั้งและสามารถช่วยให้บุคคลตัดสินใจว่าพวกเขาควรดำเนินการอย่างไรและสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ควรได้รับการทดสอบความเจ็บป่วยที่คล้ายกัน

ในขณะที่ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยกำหนดความเสี่ยงและให้คำแนะนำแก่ผู้คนของพวกเขาบทบาทของพวกเขาคือไม่ผลักดันผู้คนให้ตัดสินใจอคติส่วนตัวเกี่ยวกับวิธีที่ผู้คนควรกระทำไม่ควรเข้ามาขวางทางและนี่คือสิ่งที่ผู้ให้คำปรึกษาเหล่านี้ต้องพยายามหลีกเลี่ยงแต่เป้าหมายของที่ปรึกษาทางพันธุกรรมคือการอนุญาตให้ผู้คนได้รับข้อมูลมากที่สุดเท่าที่จะทำได้เพื่อให้การตัดสินใจเกี่ยวกับการกระทำในอนาคตได้รับการแจ้ง

ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมบางคนไม่ได้ทำงานกับผู้ป่วยที่เฉพาะเจาะจง แต่ทำงานให้กับ บริษัท ที่ผลิตยาหรือพวกเขาอาจทำการวิจัยและ/หรือสอนในสภาพแวดล้อมทางวิชาการคนอื่น ๆ อาจมีส่วนร่วมในการสร้างนโยบายสาธารณะตามการวิจัยในสาขาของพวกเขา