โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ผิดปกติ มักจะถูกระบุในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตเพราะมันทำให้ปัสสาวะมีกลิ่นหอมหรือบางคนอธิบายว่ามันมีกลิ่นคล้ายกับน้ำเชื่อมเมเปิ้ล กลิ่นหอมนี้เป็นผลมาจากการที่ร่างกายไม่สามารถสลายกรดอะมิโนบางชนิดได้โดยหลักคือ valine, leucine และ isoleucine ซึ่งเรียกว่ากรดอะมิโนสายโซ่กิ่ง ความเจ็บป่วยเป็นทั้งพันธุกรรมและสืบทอดแม้ว่าจำนวนคนที่ได้รับผลกระทบจาก MSUD ค่อนข้างต่ำ ด้วยการรับรู้และการรักษาต้นความเสียหายจากโรคนี้สามารถลด อาหารต่ำใน isoleucine, valine และ leucine มักจะดำเนินการเมื่อการวินิจฉัย
โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลหายากมาก มีอุบัติการณ์ของโรคสูงขึ้นในชาว Mennonites และ Ashkenazi ครอบครัวเหล่านั้นที่มีประวัติของโรคอาจถูกส่งต่อไปยังการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อช่วยระบุและรักษาปัญหาก่อน
โดยปกติโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลปรากฏในช่วงต้นของชีวิตโดยมีอาการหลักคือปัสสาวะที่มีกลิ่นหอม นอกจากนี้ยังอาจมีอาการอื่น ๆ รวมถึงการง่วงนอนอย่างรุนแรงการขว้างอาหารการปฏิเสธและการรับประทานอาหารไม่เพียงพอ หากเงื่อนไขดำเนินไปเรื่อย ๆ จะเริ่มก่อให้เกิดความเสียหายต่อสมองอย่างรุนแรงและอาจทำให้เกิดอาการชักหรืออาการโคม่าที่คุกคามต่อชีวิต แม้ว่าทารกจะพัฒนาอาการนี้ได้บ่อยที่สุดบางครั้งเด็กโตหรือเด็กเล็กก็มีอาการเช่นกันและถึงแม้ว่าพวกเขาจะเป็นโรคที่รุนแรงน้อยกว่า แต่ก็ไม่ได้รุนแรงน้อยลงหากไม่ได้รับการรักษา
การทดสอบความเจ็บป่วยสามารถดูระดับปัสสาวะและระดับเลือดของกรดอะมิโนเพื่อตรวจสอบว่าร่างกายมีการจัดการกรดอะมิโนโซ่กิ่งอย่างถูกต้องหรือไม่ เมื่อวินิจฉัยโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลการรักษาครั้งแรกจะขึ้นอยู่กับระดับเลือดเหล่านี้ แพทย์อาจต้องล้างไตในตอนแรก ขั้นตอนต่อไปคือการสร้างอาหารที่ผู้ได้รับผลกระทบยังคงอยู่เพื่อชีวิตซึ่งจะช่วยหลีกเลี่ยงการกลืนกินสารที่มีไอโซลูซีน, วาลีนและลูซิซีน นี่หมายถึงการกินอาหารที่มีโปรตีนต่ำมาก
ด้วยอาหารที่เหมาะสมสำหรับโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลคนอาจยังมีตอนที่พวกเขากลายเป็นป่วยด้วยอาการดังกล่าวข้างต้น การยึดมั่นในอาหารที่เข้มงวดมากนั้นเน้นที่จะทำให้ตอนเหล่านี้มีน้อยที่สุด การไม่ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์และนักโภชนาการเกี่ยวกับพฤติกรรมการกินนั้นเสี่ยงต่อการเสียชีวิตอย่างแท้จริงและโอกาสที่ดีที่สุดในการพยากรณ์โรคที่ดีและช่วงชีวิตที่ยาวนานขึ้นคือการปฏิบัติตามแนวทางของแพทย์ในจดหมาย
