Polyglandular Syndromes คืออะไร

กลุ่มอาการของโรคภูมิต้านทานผิดปกติคือการสะสมของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สามารถเกิดขึ้นได้หลายวิธีและทำให้เกิดปัญหาสุขภาพที่หลากหลาย แพทย์ส่วนใหญ่รับรู้อาการของโรคภูมิต้านทานผิดปกติชนิดที่เรียกว่า autoimmune polyglandular polyglandular type I, II และ III ขึ้นอยู่กับต่อมและระบบร่างกายที่เฉพาะเจาะจง ต่อมหมวกไตไทรอยด์พาราไทรอยด์และต่อมอื่น ๆ อาจมีส่วนเกี่ยวข้องและโรคเบาหวานเป็นเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นร่วมกัน การรักษาขึ้นอยู่กับเงื่อนไขพื้นฐาน แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่จำเป็นต้องใช้ยาทดแทนฮอร์โมนและยาแก้อักเสบเป็นประจำเพื่อช่วยจัดการอาการ

อาการกลุ่มอาการ polyglandular polyglandular ชนิดที่ฉันหายากมากและพวกเขาเริ่มก่อให้เกิดปัญหาในวัยเด็กเป็นหลัก เด็กอาจมีอาการแพ้ภูมิตัวเองหลายอย่างเช่นการรวมกันของต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ, ลูปัส, โรคไขข้ออักเสบรูมาตอยด์หรือปัญหาพาราไธรอยด์ อาการอาจรวมถึงความเหนื่อยล้าอาเจียนการขาดน้ำผมร่วงและการเปลี่ยนแปลงของผิว ผู้ป่วยยังไวต่อยา candidiasis ซึ่งเป็นชนิดของการติดเชื้อของเชื้อราที่เกิดซ้ำ แพทย์ได้ทำการเชื่อมโยงชนิดที่ 1 กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยเฉพาะในโครโมโซม 21

กลุ่มอาการของโรคภูมิต้านทานเนื้อเยื่อที่จัดอยู่ในประเภทที่สองเป็นเรื่องธรรมดามากกว่ากลุ่มอาการของโรคชนิดที่ 1 และพวกเขามักจะไม่ทำงานจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่ คนส่วนใหญ่ที่มีอาการประเภทที่สองต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของต่อมหมวกไตที่เรียกว่าโรคแอดดิสันและต่อมไทรอยด์ที่ร้ายแรงที่อาจเรียกได้ว่า Hashimoto's thyroiditis โรคเบาหวานยังเป็นลักษณะทางคลินิกทั่วไปของความผิดปกติของประเภทที่สอง ผู้ป่วยสามารถประสบกับอาการต่าง ๆ เช่นปัญหาทางเดินอาหารการสูญเสียความจำง่วงสับสนและการควบคุมกล้ามเนื้อไม่ดี ซึ่งแตกต่างจากกลุ่มอาการของโรค I, ความผิดปกติของ Type II เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายในโครโมโซมมากกว่าหนึ่ง

ความผิดปกติประเภทที่ 3 เป็นอาการที่พบได้น้อยที่สุดในกลุ่มอาการภูมิต้านทานผิดปกติ พวกเขามีความโดดเด่นในที่ต่อมหมวกไตมักจะไม่ได้รับผลกระทบ คนเราสามารถมีโรคไทรอยด์ร่วมกันโรคโลหิตจางและโรคเบาหวานได้ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความไม่สมดุลของฮอร์โมนและการตอบสนองการอักเสบอาการอาจรวมถึงการขาดสารอาหารการสูญเสียน้ำหนักความเหนื่อยล้าและโรคไวรัสบ่อย ๆ สาเหตุของความผิดปกติประเภทที่สามนั้นยังไม่เป็นที่เข้าใจนัก แต่งานวิจัยทางพันธุกรรมชี้ให้เห็นว่ามีการกลายพันธุ์หลายอย่าง

จำเป็นต้องมีการทดสอบอย่างละเอียดเพื่อยืนยันการมีโรค polyglandular autoimmune และบันทึกทุกอาการพื้นฐาน แพทย์ตรวจตัวอย่างเลือดและปัสสาวะเพื่อค้นหาภาวะโลหิตจางการติดเชื้อยีสต์และการนับฮอร์โมนผิดปกติ การทดสอบการถ่ายภาพจะดำเนินการเพื่อตรวจสอบความเสียหายทางกายภาพต่อ adrenals, ไต, ตับและอวัยวะอื่น ๆ การทดสอบทางพันธุกรรมขั้นสูงจะดำเนินการเพื่อระบุโครโมโซมที่เกี่ยวข้อง

การรักษามักจะมุ่งสู่การรักษาหรือการจัดการโรคพื้นฐานแต่ละ ผู้ป่วยที่มีปัญหาเกี่ยวกับต่อมหมวกไต, พาราไธรอยด์และต่อมไทรอยด์จำเป็นต้องได้รับการบำบัดด้วยฮอร์โมนเทียมเพื่อชดเชยข้อบกพร่อง โรคเบาหวานได้รับการรักษาด้วยการฉีดอินซูลินและเงื่อนไขการอักเสบเช่นโรคข้ออักเสบและโรคลูปัสจะถูกรวมกับ corticosteroids ไม่มีการรักษาที่ชัดเจนสำหรับกลุ่มอาการของโรคภูมิต้านทานผิดปกติ แต่การตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอและการรักษาอย่างต่อเนื่องสามารถปรับปรุงอาการและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอย่างมีนัยสำคัญ