โครโมโซมผิดปกติเป็นข้อบกพร่องในโครงสร้างหรือจำนวนโครโมโซม ความผิดปกติดังกล่าวอาจเข้ากันไม่ได้กับชีวิตซึ่งในกรณีนี้ทารกจะถูกยกเลิกตามธรรมชาติในระยะแรกของการตั้งครรภ์หรืออาจสังเกตไม่ได้บางครั้งอาจไม่ปรากฏจนกว่าจะมีคนผ่านการทดสอบทางการแพทย์ประจำสำหรับ สิ่งที่เป็นผู้ใหญ่ คาดว่าประมาณหนึ่งในทุก ๆ 150 ทารกมีความผิดปกติของโครโมโซมบางรูปแบบ
ความผิดปกติของโครโมโซมมีสองประเภทหลัก ข้อแรกคือความผิดปกติของโครงสร้างซึ่งหมายความว่าโครงสร้างของโครโมโซมแต่ละตัวได้รับความเสียหายหรือมีสัญญาณรบกวน อื่น ๆ ที่มีความผิดปกติของตัวเลข เด็กปกติมี 46 โครโมโซมสร้างขึ้นด้วยสองชุด 23 โครโมโซมสืบทอดมาจากผู้ปกครองและจำนวนโครโมโซมผิดปกติสามารถนำไปสู่การเกิดข้อบกพร่องร้ายแรง ศัพท์ทางการแพทย์สำหรับความผิดปกติเชิงตัวเลขคือ“ aneuploidy”
ความผิดปกติของโครโมโซมจำนวนมากเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์เนื่องจากมีสิ่งผิดปกติเกิดขึ้นเมื่อเซลล์ซ้ำ ในระยะแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์การทำซ้ำของเซลล์ดำเนินไปในอัตราที่รวดเร็วอย่างไม่น่าเชื่อซึ่งหมายความว่ามีโอกาสมากมายสำหรับข้อผิดพลาดในการจำลองแบบ เมื่อความผิดปกติของโครโมโซมพัฒนาขึ้นหลังจากการปฏิสนธิเช่นนี้พวกมันมักจะส่งผลให้เกิดการทำโมเสกซึ่งเซลล์บางเซลล์มีความผิดปกติ
ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นได้ก่อนการปฏิสนธิ หากความผิดพลาดเกิดขึ้นในระหว่างการจำลองไข่และเซลล์อสุจินี่อาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมหากเซลล์กลายเป็นส่วนหนึ่งของไซโกเทตซึ่งเป็นไข่ที่ปฏิสนธิซึ่งมีศักยภาพในการพัฒนาเป็นทารกในครรภ์ เมื่อเซลล์ในไซโกเทตทำซ้ำความผิดปกติของโครโมโซมก็จะทำซ้ำไปพร้อม ๆ กัน
ข้อผิดพลาดในโครงสร้างรวมถึง: การลบการทำซ้ำการผกผันการแทรกและการย้าย ข้อผิดพลาดทั้งหมดเหล่านี้ส่งผลให้เกิดการตรวจโครโมโซมในบางรูปแบบ ส่วนของโครโมโซมที่ขาดหายไปทำซ้ำพลิกเพิ่มในตำแหน่งที่ไม่ได้อยู่หรือสลับกับส่วนอื่นของโครโมโซม ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับส่วนและโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบความผิดปกติดังกล่าวสามารถสร้างข้อบกพร่องที่เกิดอย่างรุนแรงหรือไม่ผ่านการสังเกต Aneuploidy สามารถอยู่ในรูปของ trisomy ซึ่งโครโมโซมคู่หนึ่งมีโครโมโซมเสริมติดอยู่หรือ monosomy ซึ่งครึ่งหนึ่งของโครโมโซมคู่หนึ่งหายไป
ตามกฎทั่วไปความผิดปกติของโครโมโซมไม่ได้รับการสืบทอดเพราะเกิดจากความผิดพลาดในระหว่างการทำสำเนาเซลล์ ความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมเพิ่มขึ้นตามอายุซึ่งเป็นเหตุผลหนึ่งที่แนะนำให้ทำการทดสอบก่อนคลอดอย่างกว้างขวางสำหรับมารดาที่มีอายุมากกว่า อย่างไรก็ตามมันยังเกิดขึ้นในผู้หญิงอายุน้อยกว่าและการแท้งบุตรจำนวนมากเป็นผลมาจากความผิดปกติของโครโมโซม ในกรณีที่เด็กหรือทารกในครรภ์ได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมจะมีตัวเลือกให้เลือกมากมายและสถานการณ์สามารถปรึกษากับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมได้
