เมื่อไข่และสเปิร์มหรือเซลล์เพศพบกันครั้งแรก ณ จุดที่คิดมีการรวมตัวกันของโครโมโซมที่จะช่วยตัดสินเกือบทุกสิ่งเกี่ยวกับทารกที่กำลังเติบโต เป็นการดีที่การประชุมนี้จะทำงานได้ดี แต่บางครั้งเกิดข้อผิดพลาดและผู้คนได้รับโครโมโซมพิเศษลบหรือหายไปบางส่วน สิ่งนี้สามารถทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมหลายอย่างซึ่งหลายอย่างรุนแรงมากจนการตั้งครรภ์สิ้นสุดลงในการคลอดก่อนกำหนด พ่อแม่อาจไม่เคยรู้เลยว่าเด็กที่หลงหายมีปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซมเพราะมันไม่ใช่สิ่งที่มักถูกประเมิน ในสถานการณ์อื่น ๆ ความผิดปกติของโครโมโซมไม่ได้ทำให้เกิดการตาย แต่สามารถส่งผลกระทบต่อชีวิตและสุขภาพของเด็กในระดับที่มากขึ้นหรือน้อยลง
มีความผิดปกติของโครโมโซมที่รู้จักกันดีเช่นที่เกี่ยวข้องกับการสืบทอดสำเนาโครโมโซมที่สาม รู้จักกันดีที่สุดของเหล่านี้คือกลุ่มอาการดาวน์หรือที่เรียกว่า trisomy 21 มันอธิบายถึงสถานะที่เด็กได้รับสามแทนสองสำเนาของโครโมโซมที่ 21 ทำให้เกิดความหลากหลายของเงื่อนไขที่อาจแตกต่างกันในระดับของการแสดงออก อาการบางอย่างของเงื่อนไขนี้รวมถึงการชะลอการปานกลางถึงปานกลางการเปลี่ยนแปลงการแสดงออกทางสีหน้าและความเสี่ยงมากขึ้นสำหรับข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดหรือโรค เพื่อสร้างความสับสนเรื่องบางคนมี mosaic ดาวน์ซินโดรมที่มีเพียงบางเซลล์เท่านั้นที่มีโครโมโซมที่สามและสิ่งนี้สามารถเปลี่ยนการแสดงออกลงมากหรือน้อย
ตรงกันข้ามกับกลุ่มอาการดาวน์มีความผิดปกติของโครโมโซมที่โครโมโซมเพศเพิ่มเติมได้รับการสืบทอดเช่น X หรือ Y หรือที่ส่วนหนึ่งของโครโมโซมเพศหายไป การขาดโครโมโซมเพศอาจทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมเช่นโรคเทอร์เนอร์ในเด็กหญิงซึ่งส่งผลให้เกิดภาวะมีบุตรยากการเจริญเติบโตช้าความล้มเหลวในการเข้าถึงวัยแรกรุ่นและข้อบกพร่องที่เป็นไปได้ของอวัยวะอื่น ๆ เมื่อถูกจับเร็วสภาพนี้สามารถรักษาได้ด้วยสิ่งต่าง ๆ เช่นฮอร์โมนเพื่อช่วยในการเจริญเติบโตและเพื่อให้เกิดการเจริญเติบโตตามธรรมชาติ ในทางตรงกันข้ามผู้หญิงสามารถสืบทอด X ที่สามซึ่งอาจไม่ชัดเจนเพราะทำให้เกิดอาการน้อยมาก
เมื่อเด็กชายได้รับ X ที่สองหรือสามผลลัพธ์จะไม่ดี เด็กชายอาจพัฒนากลุ่มอาการ Klinefelter ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากหรือฮอร์โมนเพศชายในระดับต่ำในวัยผู้ใหญ่ อาจได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนเพศชาย ความหลากหลายของปัญหาอื่น ๆ ที่เกี่ยวกับ X หรือ Y-โครโมโซมอาจเกิดขึ้นซึ่งส่งผลให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซม
ความผิดปกติเพิ่มเติมอาจเป็นผลมาจากโครโมโซมที่หายไปบางส่วนหายไปหรือรูปร่างไม่สมบูรณ์หรือกลับหัว เงื่อนไขที่อาจส่งผลขึ้นอยู่กับจำนวนโครโมโซมและบางครั้งไม่มี "ความผิดปกติ" ที่เกี่ยวข้องกับข้อผิดพลาดของโครโมโซม ผู้คนมักจะได้รับคำแนะนำจากแพทย์โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าพวกเขาอายุ 35 ปีขึ้นไปมีการวิเคราะห์โครโมโซมหรือการทดสอบในขณะที่ทารกอยู่ในมดลูก มีความเสี่ยงในการทดสอบ แต่ยังมีความเสี่ยงที่ไม่รู้ มันเป็นเรื่องที่ต้องชั่งน้ำหนักอย่างรอบคอบโดยแต่ละครอบครัว
อีกสิ่งที่สำคัญที่ควรทราบก็คือแม้ว่าจะมีความผิดปกติของโครโมโซมที่วินิจฉัยแล้ว แต่ก็เป็นเรื่องยากที่จะบอกว่าการแสดงออกของความผิดปกตินั้นจะร้ายแรง เงื่อนไขบางอย่างเช่น trisomy 18 มีอัตราการลดลงที่คาดการณ์ได้อย่างเป็นธรรมมีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดความตายในไม่ช้าหลังจากการเกิดของเด็ก อาจเป็นเรื่องยากที่จะคาดเดาระดับของปัญหาหรือการทำงานของเด็กที่มีความผิดปกติประเภทอื่นเช่น trisomy 21 (ลง) จะมี
การทำงานผิดปกติของโครโมโซมนี้ยังคงเป็นเรื่องลึกลับในหลายกรณีทำให้ยากสำหรับผู้ปกครองที่จะมีความรู้สึกที่แข็งแกร่งว่าชีวิตจะเป็นอย่างไรกับเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซม นอกจากนี้ยังมีข้อผิดพลาดของโครโมโซมจำนวนมากโดยมีนิพจน์น้อยถึงไม่มี ข้อผิดพลาดอาจเป็นข้อผิดพลาดที่ไม่มีผลกระทบต่อชีวิตของเด็ก
