โดยทั่วไปแล้วความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดจากความผิดปกติในจีโนมของบุคคล ความผิดปกตินี้อาจเป็นเรื่องเล็กน้อยหรือสำคัญ โดยทั่วไปจะมีตั้งแต่การกลายพันธุ์ที่ไม่ต่อเนื่องจนถึงความผิดปกติของโครโมโซมขั้นต้น ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างนั้นสืบทอดมาจากพ่อแม่และความผิดปกติอื่น ๆ นั้นเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในกลุ่มของยีนหรือยีนเดี่ยว ประเภทของความผิดปกติทางพันธุกรรมของมนุษย์สามารถแบ่งออกเป็นสามประเภท: การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเดี่ยวการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบหลายปัจจัยและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยล
โดยทั่วไปการกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นแบบสุ่มหรืออาจเกี่ยวข้องกับการสัมผัสกับสิ่งแวดล้อมบางประเภท โดยทั่วไปความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดี่ยว ได้แก่ โรคปอดเรื้อรัง, โรคมาร์ฟานและโรคโลหิตจางเซลล์เคียว ความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้เกิดขึ้นในประมาณหนึ่งใน 200 เกิดและถูกเรียกว่าเป็นความผิดปกติ monogenetic Cystic fibrosis เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หลายคนคุ้นเคย มีลักษณะเป็นเมือกหนา ๆ จำนวนมากซึ่งยากต่อการขับเสมหะซึ่งทำให้เกิดอาการไอยาก
เงื่อนไขการสืบทอดหลายปัจจัยเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนมากกว่าหนึ่งยีน นอกจากนี้พวกเขายังอาจเกิดจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเช่นกัน ตัวอย่างของความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้ ได้แก่ โรคหัวใจโรคอัลไซเมอร์และโรคหัวใจ นอกจากนี้โรคเรื้อรังเช่นโรคเบาหวานโรคมะเร็งและโรคข้ออักเสบเป็นตัวอย่างของความผิดปกติประเภทนี้ ความผิดปกติของการสืบทอดหลายปัจจัยนั้นสัมพันธ์กับลักษณะที่สืบทอดเช่นความสูงสีผิวและสีตา
โดยทั่วไปโครโมโซมผิดปกติทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์กลุ่มอาการ cri du chat ซึ่งแปลเป็น "เสียงร้องของแมว" และกลุ่มอาการ Klinefelter ความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทนี้มักเกิดขึ้นจากปัญหาการแบ่งเซลล์ ยกตัวอย่างเช่นดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นเนื่องจากมีโครโมโซม 21 สำเนาอยู่สามคำอีกคำหนึ่งที่อ้างถึงดาวน์ซินโดรมคือ trisomy 21 โดยปกติดาวน์ซินโดรมจะวินิจฉัยเมื่อแรกเกิดอย่างไรก็ตามอาจใช้เวลาหลายเดือนก่อน มันชัดเจน
เงื่อนไขทางพันธุกรรมชนิดอื่น ๆ รวมถึงความผิดปกติของการสืบทอดยล เงื่อนไขเหล่านี้มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ในดีเอ็นเอ nonchromosomal mitochondria Mitochondria หมายถึงอวัยวะเล็ก ๆ ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการหายใจของเซลล์และพบได้ในไซโตพลาสซึมของพืชและเซลล์ของสัตว์ สิ่งที่รวมอยู่ในรายการโรคไมโตคอนเดรียคือ myoclonus epilepsy, ลีบแก้วนำแสงของ Leber ซึ่งเป็นโรคตาและสมองอักเสบยลซึ่งเป็นโรคสมองเสื่อมชนิดหนึ่ง
มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่าหลายเงื่อนไขเหล่านี้เป็นเรื่องแปลก แต่ความก้าวหน้าอย่างมากในการวิจัยกำลังดำเนินการในสาเหตุและการรักษาเงื่อนไขดังกล่าว โดยทั่วไปแล้วโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยขนาดใหญ่หลายแห่งมีหน่วยงานเฉพาะด้านพันธุกรรมและความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง การทดสอบทางพันธุกรรมมีให้สำหรับบุคคลที่อาจต้องการข้อมูลเกี่ยวกับการจำหน่ายทางพันธุกรรมของพวกเขา นอกจากนี้การทดสอบเหล่านี้อาจเป็นประโยชน์ในการแยกแยะสภาพทางพันธุกรรมบางอย่าง
