ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เด่นชัดคือโรคที่ต้องมีการคัดลอกยีนที่มีข้อบกพร่องเพียงชุดเดียวเท่านั้นที่จะถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ซึ่งหมายความว่าจะใช้เวลาเพียงผู้ปกครองคนเดียวที่มียีนที่มีข้อบกพร่องสำหรับความผิดปกติที่จะได้รับการสืบทอด ความผิดปกติเช่นนี้มีโอกาส 50% ที่จะถูกถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก สำหรับตัวอย่างที่ชัดเจนกว่านั้นลูกหลานสองในสี่ของผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบมักจะมีความผิดปกติ
สาเหตุปกติของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เด่นชัดคือการกลายพันธุ์ของยีนหรือโครโมโซมซึ่งภายหลังถูกสร้างขึ้นจากยีนจำนวนมาก การกลายพันธุ์นี้มักเกิดขึ้นในระยะแรกของการตั้งครรภ์เมื่อ 13 โครโมโซมของแม่ผูกเข้ากับโครโมโซมอื่น ๆ ของพ่อ 13 สร้างเซลล์ที่ประกอบด้วย 26 โครโมโซม ในระหว่างขั้นตอนนี้เมื่อเซลล์ถูกคัดลอกข้อผิดพลาดเกิดขึ้นซึ่งส่งผลให้ทั้งขาดหรือโครโมโซมพิเศษทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โดดเด่นหลายอย่างเกิดจากการกลายพันธุ์โดยอัตโนมัติซึ่งเป็นโครโมโซมที่ไม่ได้ระบุเพศของลูกหลาน ความผิดปกติเช่นนี้เรียกว่า autosomal เด่นเด่นผิดปกติ. ตัวอย่างหนึ่งก็คือโรคของฮันติงตันซึ่งการผ่าเหล่าปรากฏใน "โครโมโซม 4" ตัวอย่างอื่น ๆ ได้แก่ โรคของมาร์ฟานที่ทำให้คนสูงผิดปกติและ achondroplasia ซึ่งตรงกันข้ามกับโรคของมาร์ฟานซึ่งส่งผลให้คนแคระ
ความผิดปกติที่เด่นชัดอีกประเภทหนึ่งคือ "ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยง X-X" ซึ่งมีเพียงโครโมโซม X เท่านั้นที่มีการกลายพันธุ์ ในกรณีเหล่านี้ผู้ชายมีแนวโน้มที่จะผ่านและสืบทอดความผิดปกติเหล่านี้และอาการแย่ลงกว่าผู้หญิง เหตุผลที่อยู่เบื้องหลังคือผู้หญิงมีโครโมโซม X สองอันซึ่งสำเนาที่เสียนั้นจะ“ ป้องกัน” โดยสำเนาที่ไม่บกพร่องของโครโมโซม X ผู้ชายมีโครโมโซม X และ Y ดังนั้นโครโมโซม X หนึ่งจึงไม่มีการป้องกันใด ๆ
การส่งต่อความผิดปกติที่มีการเชื่อมโยงของ X -link อาจขึ้นอยู่กับผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบ โดยทั่วไปแล้วพ่อแม่เพศชายที่มีโครโมโซม X ที่กลายพันธุ์จะไม่ส่งผ่านความผิดปกติลงไปสู่ลูกหลานเพศชายเนื่องจากผู้ชายจะย้ายโครโมโซม Y ไปยังเพศชายรุ่นต่อไป ลูกหลานหญิงทุกคนจะได้รับโรคนี้แทน สำหรับผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจะมีโอกาส 50% ที่จะส่งผ่านความผิดปกติไปสู่ลูกหลานทั้งชายและหญิง ในบางกรณีลูกหลานจะสืบทอดและกลายเป็น "พาหะ" สำหรับโรค แต่ไม่จำเป็นต้องแสดงอาการ
ตัวอย่างของความผิดปกติที่เด่นชัดของ X-linked คือ Rett syndrome ซึ่งมีแขนขาที่สั้นกว่าและหัวที่เล็กกว่าและ incontinentia pigmenti ซึ่งเกี่ยวข้องกับผิวหนังและผมเปลี่ยนสี โดยทั่วไปความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โดดเด่นทั้งหมดมีแนวโน้มที่จะหายากส่วนใหญ่เป็นเพราะผู้ป่วยได้รับผลกระทบมักจะตายในวัยเด็กและดังนั้นจึงไม่สามารถผลิตเด็ก ในบางครั้งเมื่อผู้ป่วยได้รับผลกระทบให้กำเนิดลูกก็จะตายด้วย
