ข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นจากการเผาผลาญคือพันธุกรรมผิดปกติ แต่กำเนิดที่รบกวนวิธีที่ร่างกายเผาผลาญหรือใช้สารที่ได้รับมักจะผ่านทางอาหาร มีเงื่อนไขเหล่านี้มากมาย รวมกันประมาณ. 04% ของประชากรทนทุกข์ทรมานจาก "ข้อผิดพลาด" เหล่านี้และยีนที่มีข้อบกพร่องที่ไม่สามารถสลายหรือใช้สิ่งที่ร่างกายได้รับอย่างถูกต้องมักจะเป็นลักษณะของพวกเขา ซึ่งหมายความว่าร่างกายไม่สามารถรับสารที่ต้องการหรือสารที่สะสมในร่างกายให้อยู่ในระดับที่เป็นอันตรายหรือถึงขั้นเสียชีวิตได้
มีสองกลุ่มหลักของข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดของการเผาผลาญ ด้วยโรคอย่าง PKU ปัญหาคือร่างกายสะสมสารเคมีมากเกินไปเนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมได้ปล้นความสามารถในการทำลายสารเคมีนั้นลง กลุ่มอื่น ๆ ประกอบด้วยความผิดปกติที่ร่างกายไม่สามารถใช้หรือเผาผลาญสิ่งที่ได้รับอย่างถูกต้องเพื่อให้วิธีการของร่างกายในการรับพลังงานหรือทรัพยากรที่จำเป็นอื่น ๆ มีความบกพร่อง
ข้อผิดพลาดที่พบบ่อยที่สุดของเมแทบอลิซึมของการเผาผลาญคือโรคฟีนิลไคโตนูเรีย (PKU) ซึ่งมีผลต่อคนประมาณ 2.4 ใน 100,000 คน ด้วยโรคนี้ร่างกายขาดความสามารถในการสลายฟีนิลอะลานีนและสิ่งเหล่านี้ทำให้เกิดการสะสมที่เป็นอันตรายซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพจิตและร่างกาย ความกังวลเกี่ยวกับโรคนี้รุนแรงมากเพราะมันเริ่มทันทีในวัยเด็กและโดยไม่ต้องวินิจฉัยอาจทำให้เกิดปัญญาอ่อนกลับไม่ได้อย่างรวดเร็ว
หลายประเทศทำการทดสอบทารกแรกเกิดอย่างสม่ำเสมอเพื่อ PKU เพื่อป้องกันไม่ให้สิ่งนี้เกิดขึ้น หากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่ต้นโอกาสของชีวิตที่มีสุขภาพดีนั้นดี เช่นเดียวกับข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นหลายครั้งของการเผาผลาญเป้าหมายของการรักษาคือการหลีกเลี่ยงสารที่สร้างปัญหา ผู้ที่มี PKU จะต้องรับประทานอาหารที่ไม่มีฟีนิลอะลานีนเพื่อหลีกเลี่ยงการสะสมที่เป็นอันตราย
Glycogen storage disease เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญ ผู้ที่ได้รับผลกระทบขาดยีนที่ทำลาย glycogen ซึ่งเป็นรูปแบบการเก็บกลูโคสในร่างกาย ผลที่ได้คือบางครั้งอาจไม่สามารถใช้กลูโคสที่เก็บไว้ได้บ่อยครั้งตามต้องการสำหรับพลังงาน หากปราศจากการแทรกแซงเช่นการใช้กลูโคสในช่องปากหรือยาอื่น ๆ เงื่อนไขบางประเภทกำลังคุกคามชีวิต
ข้อผิดพลาดภายในตัวอื่น ๆ อีกมากมายที่เกิดจากการเผาผลาญเกิดขึ้นและส่วนมากจะหายากเป็นพิเศษ พวกเขามักจะสืบทอดในรูปแบบ autosomal recessive ซึ่งผู้ปกครองทั้งสองจะต้องถ่ายทอดยีนที่บกพร่องไปยังลูกหลาน หากความเจ็บป่วยเหล่านี้เกิดขึ้นในวัยเด็กการปรากฏตัวของกลุ่มอาการรวมถึงความล้มเหลวในการเจริญเติบโตการเจริญเติบโตที่ไม่ดีการพัฒนาที่ผิดปกติและระดับเลือดผิดปกติช่วยในการวินิจฉัย บางครั้งการวินิจฉัยจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าเด็กจะป่วยหนักและเงื่อนไขเหล่านี้บางอย่างอาจทำให้เกิดวิกฤตการณ์ที่เป็นอันตรายเช่นอาการชักฉับพลันหรืออวัยวะล้มเหลว
ข้อผิดพลาดบางประการของการเผาผลาญที่เกิดขึ้นจะไม่ปรากฏจนกระทั่งในภายหลังและผู้ป่วยบางรายจะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะถึงวัยกลางคนหรือหลังจากนั้น นี่ไม่ได้หมายความว่าโรคเหล่านี้จะร้ายแรงน้อยกว่า ในทุกกรณีการรักษาที่มีความสำคัญกับชนิดของโรคเป็นสิ่งจำเป็น
