โรคที่สืบทอดมานั้นเกิดจากสารพันธุกรรมผิดปกติเช่นยีนแต่ละตัวและโครโมโซมส่งต่อไปยังเด็กจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่ โรคเหล่านี้มักเรียกกันว่าโรคทางพันธุกรรมโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาหรือโรคทางพันธุกรรมและอาจมีอาการและระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน โรคที่สืบทอดกันทั่วไปบางชนิด ได้แก่ โรคปอดเรื้อรัง (cystic fibrosis) อาการเสื่อมซึ่งทำให้เกิดความพิการและมักตายเร็ว โรคโลหิตจางเคียวเซลล์ซึ่งเป็นโรคเลือดที่สามารถแตกต่างกันไปในความรุนแรง; และโรคของฮันติงตันซึ่งทำให้สมองและระบบประสาทเสื่อม บ่อยครั้งที่โรคที่สืบทอดมาไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้แม้ว่าบางครั้งอาการจะสามารถจัดการได้ด้วยยาและการรักษาทางการแพทย์รูปแบบอื่น ๆ การบำบัดด้วยยีนเป็นการบำบัดรักษาแบบทดลองส่วนใหญ่กำลังได้รับการวิจัยว่าเป็นวิธีการรักษาความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างด้วยการกำจัดหรือแก้ไขยีนที่บกพร่อง
วัสดุทางพันธุกรรมของมนุษย์ทุกคนประกอบด้วยยีนจำนวนมากที่ส่งผลต่อลักษณะและความสามารถที่หลากหลายรวมถึงรูปร่างหน้าตาและการทำงานของความรู้ความเข้าใจ ในสารพันธุกรรมนี้มียีนเกือบทุกสำเนาอยู่สองชุด: หนึ่งชุดที่สืบทอดมาจากพ่อแม่แต่ละคน เงื่อนไขทางพันธุกรรมเช่นโรคที่สืบทอดมาจะถูกส่งต่อไปยังเด็กถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองมียีนที่ผิดปกติ
โรคที่สืบทอดมาบางตัวเช่นโรคปอดเรื้อรังเรียกว่า autosomal recessive disorder และต้องการยีนทั้งคู่ในคู่พันธุกรรมที่ผิดปกติสำหรับโรคที่จะพัฒนา บุคคลที่มียีนที่ผิดปกติเพียงยีนเดียวสำหรับความผิดปกติแบบถอยกลับจะไม่พัฒนาโรค แต่สามารถถ่ายทอดต่อไปยังคนรุ่นต่อไปได้ โรคที่สืบทอดมาอื่น ๆ เช่นโรคฮันติงตันเรียกว่าความผิดปกติที่โดดเด่นของ autosomal และต้องการยีนเพียงยีนเดียวในคู่ที่จะทำให้เกิดโรค
พันธุศาสตร์ไม่ได้เป็นเพียงปัจจัยที่กำหนดเท่านั้นเมื่อมันมาถึงโรคที่สืบทอด ยกตัวอย่างเช่นในกรณีที่มีความผิดปกติบางอย่างที่สืบทอดมาจาก autosomal dominant type ไม่ใช่ทุกคนที่รับยีนที่บกพร่องจะได้รับการพัฒนา นอกจากนี้ยังมีตัวอย่างของโรคที่สืบทอดมาซึ่งสารพันธุกรรมที่บกพร่องด้วยตัวมันเองไม่ได้ทำให้เกิดโรค แต่สามารถทำร่วมกับปัจจัยสิ่งแวดล้อมต่างๆ คำที่เกี่ยวข้องคือโรคประจำตัวซึ่งหมายถึงเงื่อนไขที่พัฒนาที่หรือก่อนคลอด แต่ไม่จำเป็นต้องได้รับการถ่ายทอด ตัวอย่างหนึ่งคือดาวน์ซินโดรมของโรคทางพันธุกรรมที่ไม่ได้รับมรดก แต่เกิดจากโครโมโซมเสริมที่เกิดขึ้นในระยะแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์
