คำว่า lipidoses ทั่วไปอธิบายหนึ่งในกว่า 30 ความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดมาซึ่งก่อให้เกิดการสะสมของไขมันน้ำมันหรือสเตียรอยด์ในเนื้อเยื่อที่ผิดปกติซึ่งเป็นผลมาจากร่างกายไม่สามารถทำลายสารเหล่านี้ได้อย่างเหมาะสม ผู้ป่วยบางรายแสดงอาการของความผิดปกติของการจัดเก็บไขมันหลังคลอดในขณะที่ความผิดปกติอื่น ๆ อาจไม่ก่อให้เกิดอาการจนกว่าบุคคลจะถึงวัยผู้ใหญ่ อาการก็แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าส่วนใดของร่างกายได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ
ภายใต้สถานการณ์ปกติบุคคลที่เกิดจะผลิตเอนไซม์ที่เหมาะสมซึ่งจำเป็นต่อการเผาผลาญและใช้ประโยชน์จากสารอาหารต่างๆ คนที่เกิดมาจากความผิดปกติของการเผาผลาญมักจะขาดรหัสพันธุกรรมที่รับผิดชอบในการสร้างเอนไซม์ในการเผาผลาญไขมันในปริมาณที่เพียงพอหรือเอนไซม์ที่ผลิตผิดปกติ ผู้ปกครองที่มียีนที่มีข้อบกพร่องมักไม่มีอาการผิดปกติ ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพพิจารณา lipidoses ค่อนข้างผิดปกติ แต่บางส่วนของความผิดปกติท
ยกตัวอย่างเช่นการแปรปรวนของโรค Gaucher ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงหรือผู้ชายในหลาย ๆ ส่วนของโลกและผู้เชี่ยวชาญพิจารณาความผิดปกติของ lipidoses รูปแบบทั่วไป พ่อแม่ทั้งสองจะต้องมียีนก่อนส่งลูกไปยังลูกหลาน อาการที่เกิดขึ้นเมื่อไขมันผิดปกติสะสมและแทนที่เซลล์ที่มีสุขภาพในกระดูกตับม้ามและระบบประสาท โดยทั่วไปผู้ป่วยจะมีอาการหลายอย่างซึ่งรวมถึงอาการบวมที่ท้องจากตับและม้ามการมีส่วนร่วมการเจริญเติบโตหรือการแตกหักจากเนื้อเยื่อกระดูกที่ได้รับผลกระทบและความเหนื่อยล้าจากโรคโลหิตจางเนื่องจากแนวโน้มที่จะช้ำ การรักษาเกี่ยวข้องกับการบรรเทาอาการและการแทนที่เอนไซม์
การวิจัยแสดงให้เห็นว่าหนึ่งใน 250 คนถือยีนสำหรับโรค Tay-Sachs แม้ว่าความผิดปกติจะส่งผลกระทบอย่างเด่นชัดต่อบุคคลที่มีเชื้อสายยิว ปริมาณกรดไขมันที่ผิดปกติสะสมอยู่ในระบบประสาทของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับ lipidoses ในรูปแบบนี้ เด็กที่ทุกข์ทรมานกับ Tay-Sachs จะตาบอดสูญเสียการประสานงานทางร่างกายและมีปัญหาพัฒนาการทางจิตใจ เมื่อโรคดำเนินไปความผิดปกติจะทำให้เกิดอาการชักหายใจลำบากและไม่สามารถกลืนได้ การรักษามักจะเกี่ยวข้องกับการบรรเทาอาการแม้ว่าการวิจัยยังคงดำเนินต่อไป
แซนโทโทซิสในสมอง (cerebrotendinous xanthomatosis) เป็น lipidoses ที่มีการสะสมของโคเลสเตอรอลผิดปกติทั่วร่างกาย ความผิดปกติมักจะเกิดกับท้องร่วงเรื้อรังในช่วงวัยทารก ต้อกระจกในวัยเด็ก; และการปรากฏตัวของ xanthomatosis หรือเงินฝากคอเลสเตอรอลใต้ผิวหนังและสถานที่อื่น ๆ ในช่วงวัยหนุ่มสาว ผู้ป่วยมักจะมีพัฒนาการทางจิตที่ล่าช้าตามมาด้วยอาการทางจิตเวชหลายอย่างพร้อมกับอาการเกร็งของกล้ามเนื้อแรงสั่นสะเทือนและอาการชัก การรักษาเกี่ยวข้องกับการบรรเทาอาการและการเสริมเอนไซม์ซึ่งช่วยในการเผาผลาญคอเลสเตอรอล
