โรคการจัดเก็บ lysosomal (LSDs) เป็นชุดของความผิดปกติทางพันธุกรรมของเอนไซม์ lysosomal ที่สะสมของ macromolecules ไม่ได้แยกแยะสะสมทำให้เซลล์เสื่อมมาก ปัจจุบันโรคมีอยู่ 49 รูปแบบที่ได้รับการยอมรับและได้รับการรักษา โรคเหล่านี้โจมตี lysosome ซึ่งเป็นอวัยวะที่อยู่ในเซลล์ของร่างกายซึ่งมีหน้าที่ในการผลิตเอนไซม์ที่สลาย macromolecules เพื่อใช้เป็นพลังงาน เมื่อโมเลกุลเหล่านั้นถูกทิ้งให้หมดเซลล์ในที่สุดก็จะต้องทนทุกข์ทรมานจากการตายของเซลล์และจะต้องได้รับการรักษาโดยใช้การบำบัดที่เหมาะสมที่สุดสำหรับโรคการจัดเก็บ lysosomal และผู้ป่วย
ในปกติ lysosome ที่มีสุขภาพดีเอ็นไซม์ที่ผลิตโดย endoplasmic reticulum ซึ่งเป็นอีกออร์แกเนลล์ภายในเซลล์แต่ละเซลล์จะถูกเก็บและใช้ในการสลายโมเลกุลพลังงานที่ใช้โดยเซลล์ทั้งหมดหรือถูกขับออกมาในระบบน้ำเหลือง เมื่อฟังก์ชั่นนี้บกพร่องจากการผิดปกติของการเผาผลาญใด ๆ เช่นหนึ่งในโรคที่เกิดจากการจัดเก็บ lysosomal อวัยวะของร่างกายจะไม่สามารถทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพ ผลลัพธ์ของผู้ป่วยรวมถึงการลดลงของความสามารถทางร่างกายและจิตใจและในที่สุดก็จะส่งผลให้เสียชีวิต ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่สืบทอดนั้นถือว่าค่อนข้างหายากในประเทศส่วนใหญ่และนักวิจัยกำลังมองหาวิธีที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นในการรักษาพวกเขา
ผู้เชี่ยวชาญและแพทย์ส่วนใหญ่เข้าใกล้โรคที่จัดเก็บ lysosomal ด้วยการรักษาที่ออกแบบมาสำหรับความผิดปกติที่เฉพาะเจาะจงในหมู่ 49 ที่รู้จักกันในการดำรงอยู่ การปลูกถ่ายไขกระดูกจะใช้เมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้สำหรับผู้ป่วย LSD และเชื่อว่ามีประสิทธิภาพมากที่สุดเมื่อดำเนินการในช่วงต้นของความก้าวหน้าของโรค เมื่อเป็นไปได้ชุมชนการแพทย์ชอบที่จะใช้การรักษานี้เมื่อผู้ป่วยเป็นทารกและมีโอกาสน้อยที่จะประสบภาวะแทรกซ้อนการปฏิเสธเนื้อเยื่อ การรักษาอีกวิธีหนึ่งที่ใช้ในการรักษาโรค lysosomal storage ก็คือการบำบัดด้วยเอนไซม์ (ERT) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการใช้เอนไซม์ที่ไม่เพียงพอซึ่งบริหารโดย IV ของผู้ป่วย
แพทย์พบว่าการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดมีประโยชน์ในการชะลอผลกระทบของโรคที่จัดเก็บ lysosomal เช่นกัน เซลล์ต้นกำเนิดที่ใช้สำหรับการรักษานี้พบได้ในไขกระดูกหรือในบางกรณีพวกมันถูกเก็บเกี่ยวจากเลือดจากสายสะดือ ทรีทเม้นต์นี้ไม่เพียง แต่ให้ร่างกายด้วยเอนไซม์ที่มีประโยชน์ต่อร่างกาย แต่ยังให้เซลล์ที่มีสุขภาพดีเพื่อทดแทนเซลล์ที่สูญเสียหรือเสียหายบางส่วน การรักษาบางอย่างนั้นไม่ได้มีประสิทธิภาพสำหรับ LSD ทุกประเภทและการวิเคราะห์อย่างระมัดระวังเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้ตรงกับการรักษาที่ถูกต้องกับความต้องการของผู้ป่วย
