การกลายพันธุ์แบบ missense เป็นรูปแบบหนึ่งของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งฐานเดียวจะถูกแทนที่ด้วยอีกฐานหนึ่งซึ่งเปลี่ยน“ จดหมาย” หนึ่งตัวในลำดับการเข้ารหัสของ DNA ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นและการเปลี่ยนแปลงที่ฐานการกลายพันธุ์แบบ missense สามารถนำไปสู่ปัญหาสุขภาพหรืออาจส่งผลให้ไม่มีการเปลี่ยนแปลงการทำงาน เงื่อนไขทางพันธุกรรมหลายอย่างเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์แบบ missense และการกลายพันธุ์เหล่านี้เกี่ยวข้องกับมะเร็งหลายชนิด
การกลายพันธุ์นี้เป็นตัวอย่างของการกลายพันธุ์แบบจุดซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว ในช่วงการเปลี่ยนภาพ purine ถูกเปลี่ยนเป็น purine อื่นหรือ pyrimidine ถูกสลับไปยัง pyrimidine อื่น ในการตัดผ่านจะมีการแลกเปลี่ยน purine และ pyrimidine เปลี่ยนลำดับ DNA ซึ่งหมายความว่า DNA อาจมีรหัสสำหรับโปรตีนที่แตกต่างจากที่ควรจะเป็นในคนที่มีสุขภาพดี ขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่ยีนกลายพันธุ์เกิดขึ้นสิ่งนี้สามารถทำให้เกิดความหลากหลายของผลที่ตามมาเมื่อ DNA มีรหัสโปรตีนที่แตกต่างกัน
ในบางกรณีไม่มีการเปลี่ยนแปลงการทำงานหรือมีการเปลี่ยนแปลง แต่มีน้อยที่สุด ในคนอื่นการแลกเปลี่ยนนั้นก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงเพราะร่างกายสร้างโปรตีนที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิง ตัวอย่างของเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ missense รวมถึงรูปแบบบางอย่างของโรคปอดเรื้อรัง, โรคโลหิตจางเซลล์เคียวและเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic (โรค ALS หรือ Lou Gehrig's) การกลายพันธุ์ของ Missense ยังเชื่อมโยงกับมะเร็งซึ่งเกิดขึ้นเมื่อการแบ่งเซลล์ไม่สามารถควบคุมได้ เพื่อยืนยันว่ามีการกลายพันธุ์แบบ missense เกิดขึ้นจำเป็นต้องทราบว่ายีนใดที่เกี่ยวข้องกับสภาพของผู้ป่วยและเพื่อระบุตำแหน่งที่แม่นยำของยีนที่มีความผิดปกติเกิดขึ้น
การกลายพันธุ์ของขีปนาวุธหลายชนิดเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติซึ่งเกิดจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงหรือการเปลี่ยนแปลง อื่น ๆ อาจเกิดจากการสัมผัสกับสารก่อกลายพันธุ์เช่นก๊าซอันตราย การกลายพันธุ์ของ missense แรกถูกระบุในปี 1950 และความเข้าใจในการทำงานของการกลายพันธุ์ดังกล่าวได้เพิ่มขึ้นอย่างมากนับตั้งแต่นั้นมาขอบคุณลำดับดีเอ็นเอและความเข้าใจที่ดีขึ้นของจีโนม
เมื่อการกลายพันธุ์ missense ไม่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงการทำงานบางครั้งก็เป็นที่รู้จักกันว่าการกลายพันธุ์ที่อนุรักษ์นิยมหรือเงียบ ผู้คนอาจไม่รู้ตัวโดยสิ้นเชิงว่าพวกเขามีการกลายพันธุ์ในกรณีเหล่านี้ การกลายพันธุ์ของ Missense ซึ่งส่งผลให้มีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง ความเข้าใจทางการแพทย์เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมก็เปลี่ยนไปตามข้อมูลใหม่นี้เนื่องจากนักวิจัยได้เรียนรู้ว่าความรุนแรงของสภาพทางพันธุกรรมอาจแตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับความผันแปรของสารพันธุกรรมของผู้ป่วยแต่ละราย
