การวินิจฉัยระดับโมเลกุลสามารถกำหนดอย่างกว้างขวางว่าเป็นการวัดของ deoxyribonucleic acid (DNA), กรด ribonucleic (RNA), โปรตีน, หรือสารอื่น ๆ เพื่อตรวจหาจีโนไทป์การกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมีบางอย่างที่อาจเกี่ยวข้องกับสุขภาพหรือโรคบางอย่าง การเกิดขึ้นของการวินิจฉัยระดับโมเลกุลเกิดจากความก้าวหน้าทางชีววิทยาซึ่งส่งผลให้เกิดความเข้าใจในกลไกของกระบวนการปกติและกระบวนการของโรคในระดับโมเลกุล ก่อนที่จะมีความเข้าใจในเรื่องนี้โรคต่างๆได้รับการวินิจฉัยจากการสังเกตทางสัณฐานวิทยา
การทดสอบระดับโมเลกุลที่ใช้กันอย่างแพร่หลายครั้งแรกสำหรับโรคติดเชื้อเช่นไวรัสตับอักเสบบีและซีหรือไวรัส papillomavirus (HPV) และยังคงเป็นตลาดการวินิจฉัยระดับโมเลกุลที่ใหญ่ที่สุด บางสาขาอื่น ๆ เช่นการทดสอบระดับโมเลกุลสำหรับโรคมะเร็ง, เงื่อนไขที่สืบทอด, โรคหัวใจและหลอดเลือด, ความผิดปกติของระบบประสาทและการทดสอบทางนิติเวชศาสตร์เป็นพื้นที่ที่น่าสนใจที่เติบโตอย่างรวดเร็ว นอกจากนี้การวินิจฉัยระดับโมเลกุลสามารถใช้ในการตรวจสอบการตอบสนองของผู้ป่วยต่อการรักษาด้วยยาโดยเฉพาะ
เทคนิคทางชีววิทยาที่แตกต่างกันมากมายตกอยู่ภายใต้ร่ม“ การวินิจฉัยระดับโมเลกุล” หนึ่งในเทคนิคที่พบบ่อยที่สุดคือปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR) ซึ่งเป็นวิธีการผลิต DNA หรือ RNA ที่กำหนดไว้เป็นพิเศษจำนวนมากซึ่งสามารถนำมาใช้เพื่อวัตถุประสงค์หลายอย่างรวมถึงการระบุเชื้อโรคและการตรวจหาการแสดงออกของยีนผิดปกติ . ชิ้นส่วน PCR อาจถูกจัดลำดับเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่เชื่อมต่อกับสภาวะโรคบางอย่างเช่นการตรวจจับการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2 ที่มักเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งเต้านมทางพันธุกรรมและมะเร็งรังไข่
อีกเทคนิคที่ใช้กันอย่างแพร่หลายคือการวิเคราะห์ทางเซลล์ซึ่งเกี่ยวข้องกับการตรวจสอบของโครโมโซมเพื่อวินิจฉัยหรือคัดกรองโรคทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติบางอย่าง เทคนิคนี้มักใช้ในการรักษาและมะเร็งวิทยา โดยใช้เครื่องหมายทางพันธุกรรมที่รู้จักกันเป็นไปได้ที่จะตรวจสอบสถานะของเซลล์มะเร็งในตัวอย่างทางชีวภาพ นอกจากนี้การวิเคราะห์ทางเซลล์วิทยาของตัวอย่างเนื้องอกมักจะให้ข้อมูลเกี่ยวกับความก้าวร้าวของเนื้องอกหรือโอกาสในการเกิดซ้ำของเนื้องอก การวิเคราะห์ทางไซโตจีเนติคยังมีประโยชน์ในการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดเพื่อคัดกรองการเกิดข้อบกพร่องหรือโครโมโซมผิดปกติในทารกในครรภ์
การพัฒนาที่คาดหวังมากที่สุดจากการวินิจฉัยระดับโมเลกุลคือแนวคิดของการแพทย์เฉพาะบุคคลซึ่งหมายถึงความสามารถในการปรับแผนการรักษาโดยเฉพาะกับบุคคลตามแต่งหน้าทางพันธุกรรมของเขาหรือเธอ สิ่งนี้จะระบุผู้ป่วยที่อาจตอบสนองต่อยาได้ดีและช่วยหลีกเลี่ยงผลข้างเคียงของยา นอกจากนี้มันจะกำหนดความเสี่ยงของบุคคลสำหรับโรคเฉพาะก่อนที่จะพัฒนาโรค แนวคิดนี้ได้ถูกนำมาใช้ในระดับหนึ่งเพื่อระบุคนที่มีแนวโน้มที่จะเกิดโรคที่มียีนบางชนิดเช่นโรคปอดเรื้อรังมะเร็งบางชนิดและโรคอัลไซเมอร์
