สาเหตุของ Narcolepsy คืออะไร

Narcolepsy เป็นอาการผิดปกติที่รูปแบบทางชีวภาพของการนอนหลับและความตื่นตัวจะถูกควบคุมโดยสมอง ผู้ประสบภัยมีแนวโน้มที่จะง่วงนอนตอนกลางวันมากเกินไปและตกอยู่ในอาการง่วงซึมอย่างรวดเร็วซึ่งกล้ามเนื้อของพวกเขาจะกลายเป็นอัมพาตชั่วคราว แม้จะมีการวิจัยสมัยใหม่มาหลายปี แต่สาเหตุที่แท้จริงของ narcolepsy ยังไม่ชัดเจน ความผิดปกติเกือบจะเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงและการศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้ได้ใกล้ชิดกับการหายีนที่เกี่ยวข้องและอธิบายว่าพวกมันก่อให้เกิดอาการได้อย่างไร นอกจากนี้ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่แตกต่างกันสามารถเพิ่มโอกาสในการพัฒนาความผิดปกติของการนอนหลับหากมีสาเหตุทางพันธุกรรมเบื้องต้นของ narcolepsy

ผู้เชี่ยวชาญด้านการนอนหลับส่วนใหญ่เชื่อว่าสาเหตุหลักของ narcolepsy เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโครโมโซมหก กลุ่มของยีนบนโครโมโซมที่เรียกว่ามนุษย์เม็ดเลือดขาวแอนติเจน (HLA) ที่ซับซ้อนได้รับการศึกษาในเชิงลึก คอมเพล็กซ์ HLA ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการบำรุงรักษาระบบภูมิคุ้มกันในมนุษย์ ในหลาย ๆ คนที่มี narcolepsy การกลายพันธุ์ของยีน HLA ดูเหมือนจะกระตุ้นการตอบสนองของภูมิต้านทานเนื้อเยื่อที่โจมตีเซลล์ประสาทที่มี hypocretin ซึ่งเป็นสารเคมีที่สำคัญที่ส่งเสริมความตื่นตัว หากไม่มี hypocretin เพียงพอสมองจะไม่สามารถรักษารูปแบบการนอนหลับและตื่นได้ตามปกติ

สาเหตุทางพันธุกรรมอื่น ๆ ของ narcolepsy ยังได้รับการระบุ ในการศึกษาเกี่ยวกับสุนัขนักวิจัยพบว่าการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 12 สามารถทำให้เซลล์รับสารประสาทในระบบประสาทลดลง แทนที่จะตายจากเซลล์ประสาทการขาด hypocretin เกิดจากการที่เซลล์ประสาทไม่สามารถดูดซึมได้ การวิจัยอย่างต่อเนื่องหวังที่จะอธิบายความเชื่อมโยงระหว่าง hypocretin, narcolepsy และกิจกรรมของระบบประสาทให้ดีขึ้น

พันธุศาสตร์เพียงอย่างเดียวมักจะไม่เพียงพอที่จะก่อให้เกิดเฉียบ ปัจจัยอื่น ๆ เช่นการบาดเจ็บที่สมองบาดแผลและเนื้องอกอาจทำให้ส่วนต่าง ๆ ของสมองที่ควบคุมวงจรการนอนหลับสติและการควบคุมกล้ามเนื้อเช่นกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งความเสียหายต่อมลรัฐและสมองในก้านสมองนั้นสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับการแสดงออกของอาการเฉียบในผู้ป่วยบางราย ปัจจัยทางชีวภาพที่เกี่ยวข้องกับความไม่สมดุลของฮอร์โมนและความเครียดเป็นเวลานานอาจทำให้เกิดความผิดปกติเช่นกัน

ปัจจัยด้านสภาพแวดล้อมยังเป็นต้นเหตุหรือสาเหตุของการเกิด narcolepsy สำหรับผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมกับภาวะการขาดออกซิเจน การติดเชื้อไวรัสอย่างรุนแรงการสูบบุหรี่การสัมผัสกับมลภาวะและการเลือกรับประทานอาหารที่ไม่ดีซึ่งนำไปสู่โรคอ้วนล้วนมีความสัมพันธ์กับอาการเฉียบ มีโอกาสที่การวิจัยทางพันธุกรรมในอนาคตและการทดลองทางคลินิกจะเปิดเผยข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับบทบาทของการกลายพันธุ์และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่มีผลต่อการเปลี่ยนแปลงสารเคมีในสมองและนำไปสู่การแสดงออกของความผิดปกติ