โรคเมตาโบลิคที่สืบทอดกันแตกต่างกันอย่างไร

โรคเมแทบอลิซึมที่สืบทอดกันมาบางส่วน ได้แก่ โรคต่อมไทรอยด์ซิสเทริเรียและโรคเกาต์ นักวิจัยและแพทย์ยังเชื่อว่าโรคเผือกและฟีนิลคาโตนูเรียยังสืบทอดต่อไป เนื่องจากความก้าวหน้าอย่างมากในการคัดกรองทางพันธุกรรมโรคเมแทบอลิซึมที่สืบทอดมาจำนวนมากสามารถวินิจฉัยได้ในช่วงวัยทารกซึ่งสามารถเพิ่มประสิทธิภาพการรักษาให้ประสบความสำเร็จอย่างมาก

โรคเกาต์เมแทบอลิซึมที่สืบทอดมานั้นพบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าในผู้หญิงและมักจะระบุโดยกรดยูริคในกระแสเลือดในระดับสูง มันมักจะเป็นเงื่อนไขที่เจ็บปวดที่ทำให้เกิดการบวมในข้อต่อโดยเฉพาะในเท้าและนิ้วเท้า ผู้ที่เป็นโรคเกาต์อาจไม่มีอาการอย่างสมบูรณ์เป็นเวลาหลายเดือนจากนั้นก็มีการโจมตีที่สามารถอยู่ได้นานหลายสัปดาห์ โดยทั่วไปโรคเกาต์จะได้รับการรักษาด้วยยาแก้อักเสบในช่องปากหรือฉีดสเตียรอยด์

เชื่อว่า Cystinuria เป็นหนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของนิ่วในไตและไม่เหมือนกับโรคเมแทบอลิซึมที่สืบทอดมาส่วนใหญ่เพื่อที่จะผ่านลงไปยีนจะต้องมีอยู่ทั้งพ่อและแม่ ผู้ที่มี cystinuria มีกรดอะมิโนระดับสูงที่เรียกว่า cysteine ​​ซึ่งสร้างขึ้นในไตและก่อให้เกิดก้อนหิน แนวทางหลักในการรักษาผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจาก cystinuria คือการป้องกันหิน ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยสามารถรักษานิ่วในไตได้ตราบใดที่พวกเขาดื่มน้ำปริมาณมากทุกวัน หากนิ่วในไตมีการพัฒนาความพยายามที่จะทำให้พวกเขาหายไปด้วยยา แต่ในบางกรณีจำเป็นต้องรักษาในโรงพยาบาลเพื่อเอาก้อนหินออก

โรคต่อมไทรอยด์อธิบายทั้งภาวะพร่องและไทรอยด์ทำงานสูง ต่อมไทรอยด์ทำให้ต่อมไทรอยด์ไม่สามารถผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ได้เพียงพอซึ่งอาจเป็นผลมาจากความง่วงการเพิ่มน้ำหนักและอาการท้องผูก Hyperthyroidism เกิดขึ้นเมื่อต่อมไทรอยด์ผลิตฮอร์โมนมากเกินไปซึ่งมักจะนำไปสู่การลดน้ำหนักอุบาทว์ของอาการท้องเสียผมร่วงและหงุดหงิด การรักษาโรคไทรอยด์มักจะรวมถึงยาที่ จำกัด หรือยกระดับการผลิตฮอร์โมนไทรอยด์

Phenylketonuria มักเรียกว่า PKU เป็นหนึ่งในโรคเมตาบอลิซึมที่ร้ายแรงกว่า ในบางกรณีมันอาจนำไปสู่การปัญญาอ่อนและปัญหาพฤติกรรมรุนแรง ผู้ป่วยที่มี phenylketonuria ไม่สามารถประมวลผลกรดอะมิโนที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีนซึ่งเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการเจริญเติบโตและการพัฒนาสมองที่ดี ทารกจะถูกทดสอบเป็นประจำสำหรับโรคนี้ไม่นานหลังคลอด หากการทดสอบเป็นบวกพวกเขาจะวางสูตรการรักษาที่ออกแบบมาเพื่อให้ฟีนิลอะลานีนอยู่ในระดับต่ำ

ผู้ที่ประสบจากโรคเผือกนั้นแทบไม่มีสีผิวคล้ำในเส้นผมผมหรือดวงตา ในกรณีส่วนใหญ่เด็กที่เกิดมาด้วยโรคเผือกมักมีพ่อแม่ที่ไม่ได้ป่วยด้วยโรคนี้เนื่องจากบางครั้งอาจข้ามไปหลายชั่วอายุคน คนที่เป็นโรคเผือกมักไวต่อแสงและอาจประสบปัญหาการมองเห็นอย่างรุนแรง การรักษาส่วนใหญ่ประกอบด้วยการปกป้องผิวหนังและดวงตาจากแสงอัลตราไวโอเลต