กลุ่มอาการ Klinefelter เป็นความผิดปกติของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม โรคนี้ส่งผลกระทบต่อเพศชายเท่านั้น มันเป็นผลมาจากผู้ชายที่มีโครโมโซม X เพิ่มเติมในเซลล์ส่วนใหญ่ของเขา ซึ่งแตกต่างจากชุดโครโมโซม X และ Y ปกติที่ผู้ชายมีอยู่ โดยทั่วไปอาการของโรค Klinefelter อาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในผู้ชายทุกคนที่มีสภาพ
โครโมโซมเพศของผู้ชายที่มีอาการ Klinefelter มักจะแสดงเป็น XXY แม้ว่ามันจะเป็นไปได้ที่จะมีโครโมโซม X มากกว่าหนึ่งตัว ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รุนแรงมากขึ้นคืออาการของโรค Klinefelter ที่บุคคลอาจพบได้ ในหลายกรณีคนที่มีโครโมโซมเพียงหนึ่งตัวจะไม่ได้รับการวินิจฉัยทางการแพทย์ด้วยอาการของโรคจนถึงวัยรุ่น นี่อาจเป็นเพราะความจริงที่ว่าอาการของโรค Klinefelter มักจะไม่เห็นจนกว่าจะถึงเวลานั้น
ความสูงร่างกายที่โค้งมนและมีน้ำหนักเกินอาจเป็นอาการกลุ่มอาการ Klinefelter ที่ไม่รุนแรง โดยทั่วไปแล้วเด็กวัยรุ่นที่เป็นโรคนี้มักจะสูงกว่าเด็กผู้ชายคนอื่น ๆ นอกจากนี้บุคคลที่มีสภาพเช่นนี้อาจมีสะโพกและไหล่กว้างกว่าซึ่งแคบกว่าคนทั่วไป ด้อยพัฒนาหรือโดยเฉพาะกล้ามเนื้อเล็ก ๆ ก็อาจจะเห็นได้ชัด ผู้ชายหลายคนจะมีผมบางซึ่งอาจส่งผลให้ขนบนใบหน้าและร่างกายผมเบาบาง
อาการของโรค Klinefelter อาจรวมถึงระดับเทสโทสเทอโรนต่ำ นี่อาจทำให้ชายมีอัณฑะขนาดเล็กที่ไม่ธรรมดาซึ่งอาจกระชับกว่าปกติมาก ระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนต่ำโดยเฉพาะอาจทำให้เต้านมขยายใหญ่ขึ้น Gynecomastia เป็นชื่อทางการแพทย์ของอาการนี้ การไร้ความสามารถในการผลิตอสุจิอาจเป็นอีกอาการหนึ่งและอาการนี้อาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากในเพศชาย
บุคคลบางคนที่มีอาการ Klinefelter อาจมีความบกพร่องทางภาษา สิ่งนี้อาจทำให้การพูดคุยล่าช้าในเด็กที่มีความผิดปกตินี้ นอกจากนี้เขาหรือเธออาจมีปัญหาในการอ่านและเขียน บ่อยครั้งที่บุคคลที่มีอาการเด่นชัดมากอาจมีปัญหาการขัดเกลาทางสังคม
อาการกลุ่มอาการ Klinefelter อาจได้รับการรักษาด้วยการรักษาด้วยฮอร์โมนเพศชาย การเพิ่มระดับของเทสโทสเทอโรนอาจช่วยบรรเทาอาการของโรคทางพันธุกรรมนี้ได้เป็นจำนวนมาก ตัวอย่างเช่นการเพิ่มขึ้นอาจพัฒนากล้ามเนื้อและปรับปรุงขนบนใบหน้าที่กระจัดกระจาย นอกจากนี้ยังอาจเสริมสร้างกระดูกและลดโอกาสในการพัฒนาสภาพเช่นโรคกระดูกพรุน แม้ว่าทุกคนสามารถพัฒนาโรคกระดูกพรุนชายที่มีกระดูกอ่อนแอเนื่องจากโรคนี้อาจมีความเสี่ยง
ผู้ที่เป็นโรคนี้อาจได้รับการรักษาด้วยวิธีการบำบัดประเภทอื่น ๆ เช่นกัน การบำบัดทางจิตวิทยาอาจเป็นประโยชน์ในการเรียนรู้วิธีจัดการกับอารมณ์ที่มีผลต่อการมีความผิดปกตินี้ นอกจากนี้อาจมีการกำหนดคำพูดบำบัด การรักษานี้อาจใช้เพื่อช่วยเหลือผู้ที่มีพัฒนาการด้านภาษาล่าช้า
